О генетических нарушениях обмена веществ, при которых наблюдаются выраженные изменения волос - в статье врача-дерматолога, трихолога, эндокринолога, врача anti-age медицины Н.В. Куган:
Это группа генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушением обмена (синтеза, усвоения или выведения) - например минералов, аминокислот.
В результате возникает резкий дефицит или крайне высокое накопление вещества, что ведет к выраженной симптоматике. Благодаря изучению этих заболеваний ученые стали получать представление о роли того или иного минерала (аминокислоты) в организме.
Врожденные ошибки обмена веществ связаны с мутацией гена, который кодирует соответствующий фермент.
Эти заболевания делят на врожденные нарушения обмена:
-Малых молекул (фенилкетонурия, пропионурия)
-Сложных молекул (мукополисахаридоз, адренолейкодистрофия и тд)
-Нарушение энергетического обмена (недостаточный синтез глюкозы, пирувата в печени и тд).
Нарушение обмена пуриновых оснований также может быть врожденным и вести к подагре. Это проявляется повышенным уровнем мочевой кислоты, оксалатных камней в почках, поражением суставов и сосудов и связано с дефектами генов GLUT9 и URAT1.
Гемохроматоз - нарушение выведения железа, чаще встречается у мужчин и является опасным для жизни состоянием. Железо накапливается, Ю ферритин может быть выше 1000, развивается цирроз печени. Отвечает ген HFE.
Генетические нарушения обмена веществ, при которых наблюдаются выраженные изменения волос, это:
-Болезнь Менкеса - не усваивается медь (волосы курчавые, седые, жесткие, ломкие, спутанные + неврологические симптомы, судороги, отставание в развитии) -Энтеропатический акродерматит - не усваивается цинк (диффузное выпадение волос, бровей, ресниц + поражение кожи и слизистых+ диарея)
-Недостаточность биотинидазы - резкий дефицит биотина (диффузное выпадение, дерматиты, потеря слуха и зрения, судороги, параличи)
-Гомоцистинурия - нарушение перехода метионина в цистеин (худощавость, длинные конечности, возможны судороги, неврологические симптомы, тромбозы, хрупкая тонкая кожа, гипопигментация, светлые редкие волосы)
-Болезнь Хартнупа - нарушение всасывания аминокислот, в основном триптофана (неврологические симптомы, выпадение волос)
-Фенилкетонурия - накопление аминокислоты фенилаланина (умственная отсталость, судороги, психические расстройства, очень светлые кожа и волосы с характерным затхлым запахом)
-Цитруллинемия - накопление аминокислоты цитруллина, накопление аммиака в крови (апатия, рвота, судороги, очень характерны врожденные скрученные волосы и узловатый трихорексис - волосы перекручены вокруг своей оси с узелками на всем протяжении, крайне медленный рост волос).
В роддомах проводится неонатальный скрининг (анализ крови из пяточки) на самые частые врожденные нарушения обмена, чтобы начать лечение можно было сразу - это очень влияет на прогноз заболевания, продолжительность и качество жизни.
В такой скрининг должны быть включены: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, тирозинемия, недостаточность биотинидазы, лейциноз, пропионурия, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
Автор статьи - врач-дерматолог, трихолог, эндокринолог, врач anti-age медицины Н.В. Куган.
Официальный сайт: https://time-to-grow.pro/
🔹WhatsApp: +7 (965) 232-27-36, написать нам в WhatsApp
🔹Telegram: +7(968)-35-54-606, написать нам в Telegram
🔹Телефон для специалистов по вопросам сотрудничества: +7 (985) 809-13-99
