Этиология и патогенез: гетерогенная группа заболеваний, в основе которых мутации различных генов, приводящих к дисфункции бета-клеток( нарушение продукции инсулина, но не его отсутствие, при нормальной чувствительности к нему периферических тканей)
характеризуется началом в молодом возрасте (до 25 лет) и аутосомно-доминантным типом наследования
Необходимо заподозрить MODY у пациентов:
-Возраст до 25 лет
-Не страдают ожирением
-СД в 2-3 поколениях
Типы:
MODY3
-мутация в факторе транскрипции( ядерный фактор гепатоцитов(HNF 1альфа)
-относительно позднее начало, но затем быстро прогрессирует( гипергликемия к концу полового созревания)
-возможна нормогликемия, но при проведении ПГТТ-прирост больше, чем 6 ммоль/л
-низкий почечный порог-глюкозурия при нормогликемии
- часто осложняется ретинопатией
-высокая эффективность препаратов сульфонилмочевины
MODY 2
-Мутация в гене глюкокиназы
-катализирует процесс фосфорилирования глюкозо-6-фосфата
-снижение уровня глюкокиназы приводит к снижению поступления глюкозы в бета-клетки и увеличения порого стимуляции секреции инсулина
-длительная мягкая гликемия натощак 5-8,5 ммоль/л
-высоко нормальный/пограничный уровень гликированного гемоглобина
-не высокий прирост гликемии при ПГТТ( <3,5 ммоль/л)
MODY 1
-мутация в факторе транскрипции( ядерный фактор гепатоцитов(HNF 4альфа)
-Симптоматика варьирует-от бессимптомных пациентов до пациентов с кетозом
MODY 5
-одна из наиболее тяжелых форм, сочетается с пороками развития почек
-атрофия ПЖ
-мутация в факторе транскрипции( ядерный фактор гепатоцитов(HNF 1бета)
-механизм развития диабета-комбинация печеночной инсулинорезистентности и дисфункции бета клеток