Медицина

IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) является одной из редких наследствен- ных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями в гене FOXP3. Заболевание характеризуется сочетанием полиэндокринопатии (чаще неонатальный сахарный диабет) с энтеропатией и иммунной дисрегуляцией. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Ген FOXP3 (forkhead box protein 3 gene) кодируют ключевой фактор транскрипции для Т-регуляторных лимфоцитов...

Синдром ригидного человека (СРЧ) – редкое заболевание центральной нервной системы, ассоциированное с аутоан- тителами к глутаматдекарбоксилазе (GAD), основному ферменту синтеза гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). В зависимости от вероятной этиологии выделяют аутоиммунный, паранеопластический и криптогенный вариант заболевания. Наряду с лимбическим энцефалитом, спорадической атаксией,СРЧ отнесен к новой в клинической неврологии группе анти-GAD ассоциированных заболеваний. В клинической картине выделяют...

критерии выявления: -возраст более 30 лет; -наличие по крайней мере одного из четырех классов аутоантител, свойственных сахарному диабету 1-го типа (ICA – антитела к цитоплазме островковых клеток; GAD – антитела к глутаматдекарбоксилазе; IA-2 – антитела к тирозинфосфатазе; IAA – антитела к инсулину); - отсутствие необходимости в инсулинотерапии по крайней мере в течение 6 месяцев с момента постановки диагноза. В настоящее время описана подобная картина заболевания в детском и подростковом возрасте (при клинических признаках сахарного диабета 2-го типа с избытком массы тела)...

Этиология и патогенез: гетерогенная группа заболеваний, в основе которых мутации различных генов, приводящих к дисфункции бета-клеток( нарушение продукции инсулина, но не его отсутствие, при нормальной чувствительности к нему периферических тканей) характеризуется началом в молодом возрасте (до 25 лет) и аутосомно-доминантным типом наследования Необходимо заподозрить MODY у пациентов: -Возраст до 25 лет -Не страдают ожирением -СД в 2-3 поколениях Типы: MODY3 -мутация в факторе транскрипции( ядерный...

Составляет 25% всех НХЛ 2.Классификация: ФЛ тестикулярного типа ФЛ in situ ФЛ дуоденального типа ФЛ педиатрического типа Крупноклеточная В-клеточная лимфома с перестройкой IRF4 Первичная кожная ФЛ 3.Клиника: генерализованная лимфаденопатия Экстранодальное поражение медленный рост опухоли редко-в-симптомы ОАК-цитопения, при поражении КМ, редко-лейкемизация, повышение ЛДГ, повышение сывороточного б2-микроглобулина Морфология: от степени зрелости: А...

1.Мегалобластные В12 Фоливо-дефицитные анемии 2.Немегалобластные Заболевания печени МДС Гипотиреоз Препараты, блокирующие синтез ДНК Роль В12 и фолиевой кислоты в организме: Клиника: 1.Анемический синдром 2.Болезненный язык(Гюнтеровский язык) 3.Гемолитический компонент анемии с желтухой лимонного цвета и повышением непрямого билирубина сыворотки 4.Поражение НС в виде фуникулярного миелоза:...

Вторичные состояния, развивающиеся при длительно текущих инфекционных, воспалительных, системных, онкологических заболеваниях, сопровождающиеся сниженной продукцией эритроцитов и нарушенной реутилизацией железа Как отличить ЖДА и АХЗ? Лечение: 1...

синдром, характеризующиеся снижением насыщения гемоглобина железом с последующим снижением содержания гемоглобина в эритроцитах, угнетением эритропоэза и развития гипохромной, микроцитарной анемии. К гипохромным микроцитарным анемиям также относят: анемию хронических заболеваний, нарушение синтеза глобина( талассемия), нарушение синтеза порфириннового кольца ( сидеробластная анемия, интоксикация свинцом) Функции железа в организме: 1.Транспорт кислорода-гемоглобин, миоглобин 2.Процессы окисления, энергетический обмен: цитохромы, каталазы 3...

1.FLT3 мутация (сигнальная трансдукция) FLT3 является геном с часто возникающими мутациями, с аберрациями; пациенты с этими мутациями обычно демонстрируют более короткую выживаемость. Ген FLT3 находится на длинном плече хромосомы 13, в локусе 13q12, и кодирует белок, известный как FMS-подобная тирозинкиназа 3 (FLT3). РТК передают сигналы с поверхности клетки в клетку посредством процесса, называемого трансдукцией сигнала. FLT3 находится на поверхности определенных типов клеток. Он высоко экспрессируется...

1.Морфологическое Морфологический анализ клеток КМ и определение процентного содержания форменных элементов КМ. Окраска: гематоксилин-эозин, по Романовскому Гимзе Недостаток: морфологически нераспознаваемыми являются стволовые клетки, полустволовые клетки, унипотентные клетки( ВСЕ ДО БЛАСТОВ) 2.Цитохимическое исследование Метод основан на использовании цветных химических реакций для определения в клетках метаболически активных ферментов и субстратов На углеводы: ШИК/Pas-реакция Наибольшее количество гликогена в зрелых клетках гранулоцитарного ряда...