Согласно данным Всероссийского общества глухих, в России около 13 млн людей имеют проблемы со слухом, 300 тыс. из них — глухие. В этом материале разберём возможные причины генетической потери слуха.
Генетическая предрасположенность играет огромную роль при потере слуха как у младенцев, так и у пожилых людей. Около 60-80% глухоты у младенцев (т.е. врождённой глухоты) могут быть вызваны каким-либо генетическим заболеванием. Также возможно сочетание генетической потери слуха и приобретенной тугоухости. Приобретённая потеря слуха – это потеря слуха, которая возникает под влиянием внешних факторов, например, побочных эффектов лекарств или из-за воздействия химических веществ или громких шумов.
Какие генетические заболевания могут вызвать потерю слуха?
Не каждый случай врождённой глухоты обусловлен генетической причиной, однако, более 300 генетических синдромов связаны с врожденной потерей слуха, в том числе:
- Синдром Альпорта. Характеризуется почечной недостаточностью и прогрессирующей сенсоневральной потерей слуха;
- Бранхиооторенный синдром;
- X-связанная болезнь Шарко-Мари-Тут — вызывает периферическую невропатию, проблемы с ногами;
- Синдром Голденара — характеризуется недоразвитием уха, носа, мягкого неба и нижней челюсти. Это может повлиять только на одну сторону лица, и ухо может выглядеть частично сформированным;
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена — в дополнение к нейросенсорной потере слуха это состояние также вызывает сердечные аритмии и обморок;
- Синдром Мора — этот синдром вызывает нейросенсорную потерю слуха, которая начинается в детстве (обычно после того, как ребенок научился говорить) и прогрессирует. Это также вызывает проблемы с движением (непроизвольные сокращения мышц) и затруднение глотания (среди других симптомов);
- Болезнь Норри — этот синдром также вызывает проблемы с щитовидной железой;
- Синдром Стиклера — имеет много других особенностей в дополнение к потере слуха, в частности — расщелину рта и неба, проблемы с глазами вплоть до слепоты, боли в суставах и специфические черты лица;
- Синдром Трейчера Коллинза. Этот синдром приводит к недоразвитию лицевых костей. Пациент может иметь необычные черты лица, в том числе опущенные веки с малым количеством или вовсе без ресниц;
- Синдром Ваарденбурга. В дополнение к потере слуха этот синдром может вызвать проблемы с глазами и аномалии пигментации (цвета) волос и глаз;
- Синдром Ушера — может вызвать как потерю слуха, так и вестибулярные проблемы (головокружение и потеря равновесия)
Каковы несиндромальные причины генетически обусловленной потери слуха?
Когда наследственная потеря слуха не сопровождается другими специфическими проблемами со здоровьем, её называют несиндромальной. К этой категории относится большинство случаев генетически обусловленной потери слуха. Несиндромальная потеря слуха обычно вызвана рецессивными генами. Это означает, что, если один из родителей передаст ген, связанный с потерей слуха, он не проявится у ребенка. Оба родителя должны передать рецессивный ген ребенку, чтобы ребёнок получил тугоухость. Несмотря на то, что потеря слуха, связанная с рецессивным геном, кажется маловероятной, около 70 из 100 случаев потери слуха несиндромальны, а 80 из 100 пациентов имеют лишены слуха из-за рецессивных генов. Оставшиеся 20% теряют слух в результате влияния доминантных генов (в этом случае для передачи ребёнку тугоухости достаточно наличия соответствующего гена только у одного родителя).
Источники:
1. Congenital Deafness. American Hearing Research Foundation website
2. Genes and Hearing Loss. American Academy of Otolaryngology - Head and Neck Surgery website
3. Verywell Health. Genetic Causes of Hearing Los
Подписывайтесь на наш канал в соцсетях:
Яндекс.Дзен https://zen.yandex.ru/goodforecast
Вконтакте https://vk.com/goodforecast_agl
Telegram https://t.me/goodforecast_agl
