Генетика - это одна из самых удивительных и не предсказуемых медицинских наук. По данным всемирной организации здравоохранения из 1 000 новорождённых детей у 30 - 50 возникают генетические болезни.
Генетические болезни могут быть генными, хромосомными и мультифакториальными.
Генные болезни это те болезни, при которых нарушения происходят на уровне гена днк, хромосомные на уровне хромосом соответственно, а мультифакториальные болезни включают в себя сочетание мутаций, факторы окружающей среды, наследственность и т д.
Число генетических заболеваний с каждым годом увеличивается, появляются новые формы патологии(болезни)
Самыми частыми генетическими болезнями являются: дальтонизм 880 на 10 000, синдром клаинфельтера около 25 случаев на 10 000, синдром дауна проявляется примерно у 15 из 10 000, фенилкетонурия проявляется у 5 из 10 000
Будущие родители должны посетить генетика если: беременная моложе 18 лет, муж и жена являются кровными родственниками, бесплодие, наличие родственников с врождёнными генетическими болезнями, приём алкоголя, наркотических средств или лекарственных средств во время зачатия или беременности, методы эко.
Скрининг - это метод обследования, благодаря которому можно выявить генетические болезни у плода и родителей.
Цитогенетическое обследование - это метод, который помогает обнаружить генетические болезни(например системы крови).
Генеалогический метод заключается в анализе родословных, и позволяет определить тип наследования признака (доминантный, рецессивный, аутосомный илисцепленный с полом), а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний; для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).
Существует 2 вида генов. Один вид - это доминантные гены, они обозначаются большой буквой, а есть рецессивный ген, он обозначается маленькой буквой. Вся суть в том, что доминантные гены проявляются либо всегда, либо с большой вероятностью, а рецессивные могут и не проявиться. То есть если, допустим, у жены есть какое-то генетическое заболевание в рецессивном гене, а у мужа вообще нет генетических болезней(что случается редко, генеалогическое древо смотрят до 5 - 6 поколения), то шанс проявления болезни жены у детей очень мал.
