Диагностика генных мутаций. Рак по наследству можно обнаружить: главное – не пытаться объять необъятное, а прицельно искать тот риск онкологии, который имеется в семье.
Рак по наследству: когда надо обследоваться?
Конечно же, не всем в подряд. Рак по наследству – это сравнительно редкая ситуация. Среди тех, кто считает себя здоровым человеком, имеется около 2-5% людей с наследственным опухолевым синдромом (у них с очень высокой вероятностью будет рак какого-то определенного органа или множественные полинеоплазии). Наследственную предрасположенность можно выявить с помощью генетических исследований, но делать анализы нужно по показаниям.
Каждому надо знать, какие болезни были у ближайших кровных родственников (бабушки, дедушки, мамы, папы, братья, сестры). Идеальный вариант – составление родословного дерева с оценкой здоровья каждой «ветви» на протяжении хотя бы 3-4 поколений (к сожалению, чаще всего даже это не всегда возможно из-за событий 20 века). Рак по наследству можно заподозрить:
1. Когда у кого-нибудь из родных обнаружены злокачественные опухоли определенных видов, особенно если родственники заболели в возрасте до 50 лет;
2. У кровных родственников выявлены любые варианты первично-множественных злокачественных новообразований.
Кроме этого, важно оценить склонность к возникновению рака у людей, подверженных влиянию внешних канцерогенов (химические и физические факторы вредного производства, курение, ультрафиолет).
Когда риск наследственной онкологии крайне высок?
Оптимально узнать обо всех заболеваниях у родных (кроме опухолей, есть масса других наследственно обусловленных состояний). Злокачественные новообразования и синдромы у родственников, на которые надо обращать внимание:
· Злокачественные опухоли молочных желез и/или яичников;
· Синдром Линча (рак кишечника в молодом возрасте);
· Семейный полипоз толстой кишки;
· Синдром множественных эндокринных опухолей (МЭН-1, МЭН-2);
· Диффузный рак желудка;
· Синдром Ли-Фраумени;
· Медуллярная карцинома в щитовидной железе;
· Меланома;
· Наследственная ретинобластома;
· Опухоль Вилмса (нефробластома у ребенка).
Если эти варианты заболеваний зафиксированы в семейных хрониках или у близких родственников, то каждому члену семьи необходимо провести генетическое обследование. И чем больше фактов о семейных раках, тем выше риск. Кроме этого, важно думать надо не только о собственном здоровье, но и о будущих поколениях: дети получат те гены, которые дадут им родители. Если у обоих родителей имеются наследственные мутации генов со склонностью к злокачественным новообразованиям, то шансы на обнаружение онкологии у детей резко возрастают.
Варианты генетических обследований
Анализ можно сделать практически по всем видам семейно-наследственной патологии. Оценив родословную и заподозрив рак по наследству, необходимо выполнить анализы по выявлению генных мутаций. Оптимально это сделать вместе с врачом, чтобы выбрать из большого списка только самое нужное и максимально эффективное. Конечно, можно выполнить полный скрининговый анализ на онкологический риск, но – в большинстве случаев это будут выброшенные на ветер деньги.
Позитивный эффект от генетического анализа можно получить при прицельном обследовании: не абы что, а поиск конкретных дефектов в хромосомах.
При наличии профессиональной вредности (химические или физические канцерогены), нерациональном питании и/или табакокурении необходимо оценить гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2 (отвечая за метаболизм канцерогенных факторов, эти гены обеспечивают стабильность ДНК здоровых клеток). Дефекты или врожденное отсутствие этих генов может резко увеличить склонность к раку на фоне действия вредных веществ (табачный дым, неправильное питание, ультрафиолет и/или другие факторы внешней среды). В частности, у курящих людей с отсутствием одного из вышеперечисленных генов риск появления злокачественного новообразования в разных органах возрастает в 2-10 раз (не только в легких, но и в органах пищеварительной и мочевыводящей систем).
Высокий риск возникновения рака имеется у небольшого количества людей: лучше знать об его существовании и сделать все возможное, чтобы отодвинуть неминуемый приход болезни на более поздний срок, чем столкнуться с Карциномой лицом к лицу в молодом возрасте.
Статья опубликована на сайте parashistay.ru
