Генетическая предрасположенность
Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы (21-OHD) передается как аутосомно-рецессивный признак. Приблизительно от 95% до 98% мутаций, вызывающих 21-OHD, были идентифицированы с помощью молекулярно-генетических исследований генной перестройки и массивов точечных мутаций. CYP21A2, ген, кодирующий фермент 21-гидроксилазу, картируется в коротком плече хромосомы 6 (6p21.3). На сегодняшний день описано более 100 мутаций, включая точечные мутации, небольшие делеции, небольшие вставки и сложные перестройки гена.
Потеря веса
Встречается у детей с сольтеряющей врождённой гиперплазии надпочечников.
Нарушение роста
Встречается у детей с сольтеряющей врождённой гиперплазии надпочечников.
Рвота
Встречается у детей с сольтеряющей врождённой гиперплазии надпочечников.
Гипотония
Встречается у детей с сольтеряющей врождённой гиперплазии надпочечников.
Наружные половые органы промежуточного типа
У мальчиков, как правило, небольшие яички по сравнению с фаллосом и гиперпигментация мошонки; у девочек может быть увеличенный клитор, слитые половые губы и урогенитальный синус (классическая форма). Степень вирилизации у женщин может быть оценена на основе оценки Прадера.
Гиперпигментация
Может быть единственным главным признаком у новорожденных самцов с классической простой вирилизующей формой.
Вялое сосание новорождённого
Нерегулярные менструации
Обычно в анамнезе наблюдаются нерегулярные менструации или полное отсутствие менструации.
Бесплодие
Обычно диагностируется, когда пара пытается зачать ребенка. Генетический анализ рекомендуется. Может встречаться как у взрослых мужчин, так и у взрослых женщин.
Облысение по мужскому типу (у женщин)
Признак нелеченного неклассической ВГН. Также присутствует в классическом ВГН .
Невысокий рост
Повышенные надпочечниковые андрогены, благодаря превращению в эстрогены, способствуют раннему слиянию эпифизарных ростовых пластинок. Распространено (но не универсально), что дети с ВГН имеют пожилой костный возраст и ускоренную линейную скорость роста. В результате эти пациенты изначально изначально имеют высокий рост, но ниже среднего родительноского роста.
Преждевременное половое созревание
Ранний рост волос на лобке, подмышечных волосах; ранний рост бороды и / или запах взрослого.
Поликистоз яичников
У многих женщин с неклассической ВГН развиваются поликистозные яичники.
Гирсутизм
Чрезмерный рост волос у женщин, на участках тела, где появление волос обычно минимально или отсутствует.
Тяжелое кистозное акне
Большая часть пустул и красных папул появляется на лице, спине и других частях тела.
