В 2003 году впервые был секвенирован геном человека. С тех пор развитие технологий позволило внести изменения, корректировки и дополнения, что сделало #геном человека самым точным и полным геномом позвоночных из когда-либо секвенированных.
Тем не менее, пробелов ещё много. К примеру, мы довольно хорошо представляем, что такое хромосомы, но последовательность их кода нам была известна не полностью. До недавнего времени. В журнале Nature вышла статья, авторы которой рассказали. что впервые смогли полностью секвенировать геном человеческой Х-хромосомы, что может обеспечить нас новым прорывом в деле изучения генома.
Подписывайтесь на S&F, канал в Telegram и чат для дискуссий на научные темы.
Специалисты использовали новый метод считывания генетической информации, позволяющий работать со сверхдлинными участками ДНК. Ранее генетикам приходилось собирать короткие прочитанные фрагменты вместе, как головоломку, что было гораздо более трудоёмко и приводило к частым ошибкам.
Новый подход позволил команде закрыть все 29 пробелов в текущем эталоне Х-хромосомы. К примеру, много белых пятен было в центромере — участке хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, и играет важную роль в процессе деления клеточного ядра, а также участвует в контроле экспрессии генов. В Х-хромосоме в этой области, охватывающей 3,1 миллиона пар оснований ДНК, очень много повторяющихся и очень похожих друг на друга участков, что крайне затрудняло её считывание.
С помощью своего метода специалисты смогли обнаружить незначительные вариации в повторах. Эти вариации позволили учёным выровнять и соединить длинные участки, чтобы сформировать полную последовательность для центромеры. Результаты этой работы показывают, что завершение секвенирования всего генома человека теперь действительно находится в пределах досягаемости.
Результаты работы полностью доступны на GitHub. Будущее начинается на наших глазах.
