Что такое ген?
Ген - это основная физическая и функциональная единица наследственности. Гены состоят из ДНК. У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной, унаследованной от каждого родителя. Большинство генов одинаковы у всех людей, но небольшое число генов (менее 1% от общего числа) несколько отличается между людьми. Аллели - это формы одного и того же гена с небольшими различиями в последовательности оснований ДНК. Эти небольшие различия способствуют уникальным физическим особенностям каждого человека.
Ученые отслеживают гены, присваивая им уникальные имена. Поскольку имена генов могут быть длинными, гены также получают символы, представляющие собой короткие комбинации букв (а иногда и чисел), которые представляют собой сокращенную версию названия гена. Например, ген на хромосоме 7, связанный с муковисцидозом, называется регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе; его символ - CFTR.
Что такое некодирующая ДНК?
Только около 1 процента ДНК состоит из белковых кодирующих генов, остальные 99 процентов - некодирующих. Некодирующая ДНК не дает инструкций по созданию белков. Ученые когда-то думали, что некодирующая ДНК - это "мусор", не имеющий никакой известной цели. Однако, становится понятно, что хотя бы часть из них является неотъемлемой частью функции клеток, в частности, контроля генной активности. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, которые действуют как регуляторные элементы, определяя, когда и где гены включаются и выключаются. Такие элементы обеспечивают сайты для прикрепления (связывания) специализированных белков (так называемые транскрипционные факторы) и либо активируют, либо подавляют процесс, с помощью которого информация из генов превращается в белки (транскрипция). Некодирующая ДНК содержит множество типов регуляторных элементов:
Промоутеры обеспечивают сайты связывания для белкового механизма, осуществляющего транскрипцию. Промоутеры, как правило, находятся непосредственно перед генами на цепочке ДНК.
Экстракторы обеспечивают сайты связывания для белков, которые помогают активировать транскрипцию. Enhancers можно найти на цепочке ДНК до или после гена, который они контролируют, иногда далеко.
Глушители обеспечивают сайты связывания для белков, которые подавляют транскрипцию. Как и усилители, глушители могут быть найдены до или после гена, которым они управляют, и могут быть на некотором расстоянии на цепочке ДНК.
Изоляторы обеспечивают сайты связывания для белков, которые контролируют транскрипцию несколькими способами. Некоторые из них не позволяют усилителям способствовать транскрипции (инсуляторы-усилители-блокаторы). Другие препятствуют структурным изменениям в ДНК, которые подавляют активность генов (барьерные изоляторы). Некоторые изоляторы могут функционировать и как блокатор энхансеров, и как барьер.
Другие области некодирующей ДНК дают указания по формированию определенных видов молекул РНК. РНК является химическим кузеном ДНК. Примеры специализированных молекул РНК, полученных из некодирующих ДНК, включают трансфертные РНК (tRNAs) и рибосомные РНК (rRNAs), которые помогают собирать белковые строительные блоки (аминокислоты) в цепь, которая формирует белок; микроРНК (miRNAs), которые являются короткими длинами РНК, которые блокируют процесс производства белка; и длинные некодирующие РНК (lncRNAs), которые являются длинными длинными РНК, которые имеют различные роли в регулировании активности генов.
Некоторые структурные элементы хромосом также являются частью некодирующих ДНК. Например, повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК на концах хромосом образуют теломеры. Теломеры защищают концы хромосом от деградации при копировании генетического материала. Повторяющиеся некодирующие последовательности ДНК также образуют сателлитную ДНК, которая является частью других структурных элементов. Спутниковая ДНК является основой центромера, который является точкой сужения пары Х-образных хромосом. Спутниковая ДНК также образует гетерохроматин, который является плотноупакованной ДНК, что важно для контроля активности генов и поддержания структуры хромосом.
Некоторые некодирующие участки ДНК, называемые интронами, находятся внутри белков-кодирующих генов, но удаляются до того, как производится белок. Регуляторные элементы, такие как энхансеры, могут быть расположены в интронах. Другие некодирующие области обнаруживаются между генами и известны как межгенные области.
Идентичность регуляторных элементов и других функциональных регионов в некодирующей ДНК понимается не полностью. Исследователи работают над тем, чтобы понять расположение и роль этих генетических.
Текст взят с https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna