Найти тему
honey chan

Результаты генетического тестирования предков в контексте биологии человека

Результаты генетического родословия, с их процентами по регионам и часто гладким представлением, обеспечивают видимость точности для потребителя, но именно этот внешний вид “опасно соблазнителен и одинаково вводит в заблуждение .

Достоверность результатов генетического родословного анализа DTC была поставлена под сомнение и оспорена по нескольким основаниям. Многочисленные новостные статьи, сообщения в блогах и видеоролики на YouTube свидетельствуют о несоответствии результатов генетических тестов разных компаний ( 19-22), даже для одних и тех же результатов теста для однояйцевых близнецов, и те же результаты теста в разные моменты времени.

В докладе исследовательской службе Конгресса США было подчеркнуто, что широкое использование этими компаниями проприетарных баз данных означает, что научные утверждения, сделанные в результатах генетического тестирования, не могут быть независимо проверены.

Идея использования генетических данных для категоризации людей в континентальных групп для дальнейшего знания о различиях в риск заболевания по расовому или этническому признаку не новая, равно как и идея о том, что генетические различия лежат в основе различий между белыми и расовых групп населения с точки зрения физиологических аспектов заболевания, которые встречаются в обоих наборах популяций. Однако большой и давний корпус исследований опровергает предположение о том, что эпидемиологически подтвержденные этнические различия в риске заболеваний человека, включая заболевания с доказанной генетической основой и ограниченным географическим распределением , являются доказательствами в поддержку понятия биологической расы. Действительно, повторные исследования популяционной генетики человека на протяжении более чем 40 лет привели к выводу, что генетические данные не подтверждают представления о биологических расах у человека и некоторые генетики призвали на этой основе положить конец использованию расовых и этнических категорий в клинических контекстах .

Несмотря на это, попытки переосмыслить понятие биологической расы у человека продолжаются, особенно в биомедицинской и биотехнологической сферах.

Ученый-юрист Кан отмечает растущую тенденцию к слиянию расы и генетики в заявках на патенты, связанные с генами, ссылаясь на “стратегическое использование расы как генетической категории для получения патентной защиты и одобрения лекарств”.

Barbujani и Pigliucci отмечают, что любые две группы людей, разделенных по какому-либо признаку, однако произвольные (например, сантехников и стоматологов), будет в определенной степени отличаться в среднем на меры иного биологического признака, каждый выбирает, в том числе генетические признаки (например, способность переваривать молоко), и это не значит, что эти группы представляют собой важные таксономические категории (или, что способность переваривать молоко влияет на выбор сантехники по стоматологии Как профессии).

-2

Некоторые конкретно утверждали, что явное расовое профилирование является позитивным шагом к широко пропагандируемому идеалу персонализированной медицины, основанному на логике, что расовые группы отличаются генетически.

Действительно, была отмечена тенденция к концептуализации и внедрению персонализированной медицины, тенденция к тому, чтобы она стала расовой медициной , причем расовые категории используются в качестве прокси для конкретной функциональной генетической информации. Из - за того, что мы знаем о том, как распределяется генетическое разнообразие человека, любое научное заключение, которое предполагает, что люди приходят в " аккуратные расовые пакеты”, не заслуживает доверия и, как следствие, единственный правильный способ понять, что находится в ДНК человека, - это изучить ДНК этого индивида.

Допущения о болезни, которые делаются на основании расовой классификации, могут привести к серьезным негативным последствиям для отдельных пациентов и неточным генетическим выводам для популяций.

Поскольку нет никакой детерминированной связи между принадлежностью к группе людей, будь то население, этническая группа или раса, и конкретным генотипом, основанные на генетическом происхождении подходы к индивидуальному уходу не имеют соответствующей теоретической основы и, таким образом, представляют собой риск для отдельных пациентов. Хотя потребители могут обращаться к врачам с результатами своих генетических тестов, требуя, чтобы они были приняты во внимание, врачи должны проявлять большую осторожность, рассмотреть доказательства, подобные приведенным в настоящем документе, и с надеждой сделать вывод о том, что этическая и действительно персонализированная медицинская практика должна означать отказ от недействительных предположений этнического или расового характера о соответствующих генетических характеристиках индивидов.

Наука
7 млн интересуются