Австралийские аборигены гибнут на протяжении многих лет от загадочной болезни. Их убивает недуг, связанный с генной мутацией на 14-й хромосоме ДНК. Аномальный белок с неисправной хромосомой становится причиной гибелив мозжечке нервных клеток, что вначале расслабляет мышцы, а потом приводит к их полной бесконтрольности и инвалидности.
Научное наименование болезни — спиноцеребеллярная атаксия третьего типа, на планете зафиксированы крайне редкие случаи этой генной мутации в различных государствах, в том числе вАлжире, Гвиане, Бразилии, Франции, Бельгии, Индии, США,Японии.
Описано заболевание впервые в 1970-х годах, его наблюдали в двух португальских семьях — Machado и Joseph, родом с Азорских островов.По их фамилиям недуг и назвали болезнью Мачадо-Джозефа.
Поиски следов болезни
Существуют разные версии происхождения заболевания. Первая из них предполагает, что оно было распространено с Азорских островов по миру португальскими моряками в XVII веке. Другие исследователи считают, что заболевание проникло к аборигенам с Азорских островов, где его зарегистрировали в 1972 году. На острова же болезнь предположительно была занесена от евреев-сефардов в северной части Португалии.
Очаг возникновения заболевания не найден, имеются только данные о четырёх источниках. Но наибольшее число страдающих недугом приходится почему-то на маленький остров ГрутЭйланд в Австралии, расположенный в пятидесяти километрах от Северных территорий. На острове 654 аборигена, болеют загадочным недугом не меньше 15 процентов населения. Жители австралийской общины не могут справиться с загадочной болезнью и считают её проклятием, потому что это заболевание может передаваться по наследству.
Неизбежность
Болезнь Мачадо-Джозефа похожа на синдром Паркинсона из-за однотипных проблем с неконтролируемостью мышц: возникают трудности при ходьбе,по мере развития недуга человек перестаёт ходить вообще. Дальше развиваются и другие симптомы:
1. Человека мучают желудочно-кишечные проблемы — с глотанием пищи,опорожнением кишечника и мочевого пузыря.
2. Появляются неуклюжесть, качающаяся походка — как у пьяного, слабость.
3. Наблюдаются спазмы, затруднённая речь, выпучивание глаз, раздвоение зрения, подергивание лица и т.п.
То есть, кроме проблем с мышцами, у больных ухудшается зрение, иногда пропадает способность видеть цвета.Но интеллект при всём этом не страдает.
Заболевание коварно: оно может настигнуть человека в любом возрасте — от ребёнка до старика. Дети с тяжёлой формой болезни живут не больше 35 лет.
Семидесятилетняя Гайангва Лалара давно борется с недугом, которым страдают также её отец, сёстры и братья — 8 человек в одной семье! — рассказала, что заболевание не является следствием проклятия, как они прежде думали, а находится внутри них самих. В 2014 году умер племянник Лалары.
Лечения от болезни пока не найдено, оно исключительно симптоматическое: пациентам прописывают физиотерапию, очки.
Исследователи говорят, что с каждым годом болезнь «молодеет», увеличивается численность поражённых ею детей, но средства борьбы по-прежнему отсутствуют. Медленно и неуклонно болезнь ведёт свою жертву к смерти. Самые тяжёлые — последние стадии заболевания, когда человек уже не говорит и не двигается, но находится в сознании. Смерть в большинстве случаев наступает от лёгочной недостаточности.
Обречённость на гибель людей, особенно детей — страшное явление, но учёные продолжают исследования и поиск путей излечения от болезни Мачадо-Джозефа.
