Недавно, общаясь со своей коллегой, врачом генетиком, мы обсуждали необходимость генетических тестов, как таковых, в разрезе здоровья и биохакинга. Целью такой полемики послужило особое внимание моих клиентов к этой теме. Многие утверждают, что это просто необходимо для того, чтобы скорректировать программы питания, выбрать вид физических нагрузок и т.д. Но так ли это? Давайте попробуем разобраться.
Само понятие геном – это совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Вся наша генетика находится в 23-х парах хромосом (22 аутосомы и одна пара половых хромосом) и митохондриальной ДНК, состоящих из 3,1 миллиарда пар нуклеотидов. Условно, наш генетический материал можно разделить на две части: первая, которая работает на продукцию генами белков, а вторая, которая выполняет другие регуляторные функции. Первая условная часть генотипа носит название экзона. Экзон - это участок гена, несущий информацию, кодирующую синтез белка.
Структура экзона полностью представляются в молекуле информационной РНК, кодирующей первичную структуру белка. Считается, что появление новых белковых структур, происходит именно вследствии модификации или перестройки экзона. Также, между экзонами расположена вторая часть, названием которой служит понятие интрон.
Раньше считалось, что интроны бесполезны, но после были исследования, которые демонстрировали необходимость этих «пустых участков» для синтеза нескольких изоформ белка и регуляции процессов считывания (транскрипции) информации. Таким образом, генетические тесты можно выполнить в двух вариантах: или прочитать только экзон, где сосредоточено до 85% мутаций, или полный геном.
Однако, я не являюсь приверженцем полной расшифровки генома, так как эту информацию в полном объеме невозможно понять, проанализировать должным образом и практически применить из-за отсутствия достаточных клинических данных по популяции. Приведу пример, возьмем спортсмена высокого класса, участвующего в марафоне, тренер хочет повысить его спортивные результаты, но не понимает с чего начать.
Решили обратиться в клинику молекулярно-генетического тестирования, прошли необходимое обследование, получили результат. В трактате на 40 страницах написано, что у этого спортсмена быстро образуется лактат, аэробный порог реализуется недостаточно. Для подтверждения этих данных, спортсмена ведут в спортивную лабораторию, ставят нагрузочную пробу с измерением уровня лактата в крови и расчетом объема максимального потребления кислорода. В результате, тест показывает высокую натренированность и адаптацию ( о чем говорят и достижения в соревнованиях).
И в чем «прикол» тогда, простите? Дело в том, что друзья, в идеале результаты генетического тестирования этого спортсмена должны были сравнивать не с встречаемостью данного полиморфиза в общей популяции, а среди таких же профессионалов. Но это проводят, к сожалению, не везде. Поэтому, если вы относитесь к лицам не среднестатистического образа жизни, то по генетическому тесту вероятность неправильной трактовки результатов будет выше, следовательно, и необходимости в получении этой информации не будет. Ваше время еще не пришло=)
Следующий аспект, на который хочу обратить внимание, это влияние нашей эпигенетики на наш генетический материал. Эпигенетика и эпигеномика –это то, что влияет на наши гены, изменяя их активность, в соответствии с нашим образом жизни и состояние окружающей нас среды (понятие более объемное, дала упрощенно). Поэтому, сказать достоверно, что сделаешь один анализ и больше в жизни этого не понадобится, не получится.
Но не нужно отчаиваться, в клинической практике, генетические тесты по полиморфизмам все же используют. Например, в настоящее время активно развивается область фармакогенетики, первоиспытателем которой стал препарат, разжижающий кровь, «Варфарин». У людей берут кровь на тест, выявляют активность полиморфизма гена отвечающего за синтез белка фермента инактивирующего препарат, и на основе этой информации врачи потом подбирают эффективную дозу.
Таким образом, генетика имеет место быть, но нужно четко понимать зачем она нужна и что мы ищем.
Требуется консультация специалиста.
Автор: Ольга Полякова, эксперт в области биохакинга, врач терапевт, врач-исследователь, эксперт федеральных СМИ
WhatsApp: 8 (925) 710-57-50
Вконтакте: https://vk.com/docpolyakova