Гемофилия А — заболевание, обусловленное наследственным дефицитом плазменного фактора свертывания VIII, которое характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свертывания крови — образования тромбопластина, в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка. В возрасте 1–3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями и, как следствие, ограничением движений рук и ног.
Историческая справка
Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о гемофилии содержатся в еврейском священном писании «Талмуд», где описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания. Упоминание о характерном для мужского пола наследственном нарушении процесса свертывания было обнаружено в летописи II в. В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.
Впервые гемофилия как самостоятельное заболевание была описана американским врачом Дж. Отто в 1803 г. Первая демонстрация нарушения свертываемости при гемофилии на лабораторном уровне была проведена А. Райтом, который в 1893 г. показал замедление образования сгустка в стеклянном капилляре. П. Моравитс в 1905 г. в классическом обзоре подвел итог исследованиям XIX в. по механизму свертывания крови. В соответствии с представлениями того времени схема свертывания крови включала только четыре компонента: тканевый тромбопластин, протромбин, кальций и фибриноген крови. Дефект гемостаза подозревался в тканевом факторе. Эти представления сохранялись вплоть до 1937 г., когда А. Патек и Ф. Тэйлор выделили коррегирующую фракцию из крови здоровых людей и назвали ее антигемофильным фактором.
Распространенность и тип наследования
Наследование этого признака происходит по рецессивному Х-сцепленному типу. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины. У страдающей гемофилией женщины оба ее родителя имеют в составе Х-хромосомы патологический ген. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери — носительницами. У женщины-носителя и здорового отца шанс рождения как больного сына, так и дочери-носителя составляет 50 %. Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей анамнеза гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Частота спорадических вариантов гемофилии может достигать 1/3 всех случаев заболевания. В мире насчитывается около 400 000 больных гемофилией, а в России примерно 10 000 больных с этой патологией. Частота распространенности гемофилии А составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек.
Больше о диагностике, лечении и молекулярных механизмах гемофилии А читайте в статье энциклопедии Генокарта
