Альбинизм является генетическим заболеванием. В результате нарушения функции группы генов, организм синтезирует недостаточное количество меланина. Пигмент-меланин является белком, отвечающим за цвет кожи, волос и глаз. Чем больше его вырабатывается, тем темнее цвет.
Альбинизм имеет две формы. Первая - частная затрагивающая цвет радужной оболочки глаза. Вторая - полная при которой отмечается практически полное отсутствие пигментации. Волосы на голове и теле, кожа имеют практически белый цвет. Глаза светятся красным. Полная форма альбинизма часто приводит к ухудшению зрения.
Впервые термин "albino" (белый) был применен в 1600 году. Им описывали африканцев с белым цветом кожи и волос. Отсюда пошел термин "альбинос", как описание людей с альбинизмом. В то далекое время еще ничего не знали про гены, мутации и ДНК тесты. Поэтому исследователи посчитали этих уникальных африканцев отдельным немногочисленным племенем. Но поиски такого племени, естественно, не принесли успехов. И только в двадцатом веке удалось установить, что альбинизм является врожденным генетическим заболеванием.
Наследование
Альбинизм не является чисто человеческим заболеваниям. Оно встречается у животных, насекомых и даже растений. Именно изучая мух-дрозофил с недостатком пигментации, ученые пришли к выводу о генетической природе отклонения.
Механизм передачи альбинизма аутосомно-рецессивный, если речь идет о полной форме. Таким образом, человек должен получить два мутированных гена для проявления фенотипических признаков. Если мама и папа являются носителями альбинизма, то с 25% вероятностью ребенок будет альбиносом. Частичная форма связана с половой Х-хромосомой и тоже является рецессивной. Поэтому частичным альбинизмом болеют в основном мальчики, так как у них только одна X-хромосома.
Диагностика и лечение
Диагностировать данное генетическое заболевание возможно только с помощью ДНК теста. Хотя в большинстве случает человек обладает явными выраженными признаками альбинизма, заключение может дать генетический анализ. С помощью пренатальной диагностики можно выявить ребенка альбиноса еще в утробе матери.
Для облегчения жизни альбиносам рекомендуется принимать ряд мер:
- использовать контактные линзы;
- носить солнцезащитные очки;
- постоянно пользоваться кремом для загара с наивысшей защитой;
- не загорать во избежание ожогов и рака кожи;
- принимать бета-каротин для придания коже оранжевого оттенка.
На данный момент не разработано методик генной терапии, позволяющий вылечить альбинизм. Однако, активно проводятся исследования в этом направлении и уже есть обнадеживающие разработки.
