Каждый из нас хоть раз слышал про болезнь Альцгеймера. Семья из Колумбии страдает от этого заболевания целыми поколениями. Этот «враг» передается им по наследству, но недавно удалось выяснить невероятное! Женщина, член этой семьи спасалась от заболевания почти 70 лет! (Учитывая, что в большинстве случаев больные живут не более 10 лет). Ее пример может помочь остановить и предотвратить эту страшную болезнь. Доктор Арболеда Веласкес (твиттер @DrJoeArboleda) и его коллеги сообщили подробности уникального случая женщины журналу «Nature Medicine».
Борьба двух мутаций
Наследственный тип болезни Альцгеймера разрушает память людей достаточно рано, примерно в 40 лет. Организм нашей героини защищался от болезни, при этом у нее была мутация «Paisa», которая вызывает слабоумие. Её мозг был заполнен бляшками, образованными липким белком под названием амилоид. Многие ученые рассматривают подобное накопление как один из самых ранних признаков заболевания. И все же она оставалась в здравом уме до 70 лет.
Ученые были в замешательстве, пока не обнаружили, что женщина также имела другую, чрезвычайно редкую генетическую мутацию, которая, скорее всего и защищала ее от последствий первой. Второй мутацией, которая боролась с болезнью, была «APOE» (белок со множеством функций).
Что может измениться?
Сенсационное открытие указывает на слабое место в дегенеративном заболевании. До сих пор практически все клинические испытания, целью которых было замедлить или остановить болезнь, были безрезультатны. Наличие противостоящих друг другу мутаций в организме заставили ученых искать новые методы лечения. Открытие должно помочь медикам найти способ остановить болезнь или, по крайней мере, замедлить ее.
Члены семьи принимают активное участие в исследовании что позволяет по новому изучать, как развивается болезнь Альцгеймера.
Спасибо что читали!
Если Вам понравилась статья - поставьте лайк и подписывайтесь, Вам не сложно, а мне это добавит рейтинг и позволит развиваться! Спасибо!
Автор Евгения Крымская.
