Альбинизм представляет собой группу генетических гетерогенных заболеваний, характеризующихся дефицитом синтеза пигмента меланина. Альбинизм бывает полным или частичным. Среди основных признаков полного альбинизма отмечают гипопигментацию кожи, волос и глаз; светобоязнь; снижение остроты зрения; красное свечение зрачка, хорошо наблюдаемое при офтальмоскопическом исследовании.
Историческая справка
Первые описания людей-альбиносов датируются еще I в. н. э. Термин “альбино”, что означает “белый”, впервые использовал в 1600 г. португальский исследователь и историк Бальтазар Теллез для описания белых негров, которых он видел в Африке. В средние века благодаря многочисленным наблюдениям европейскими путешественниками негров-альбиносов зародилось предположение о существовании белой туземной расы. Однако специально организованные экспедиции не смогли доказать или обосновать существование такой изолированной группы. В начале XX в. американский биолог, один из основоположников генетики, Томас Хант Морган обнаружил мутантных мух-дрозофил с глазами белого цвета. Он установил, что ген, отвечающий за цвет глаз, находится на Х-хромосоме, а мутация, дающая белый цвет, является рецессивной. В 1908 г. английский врач сэр Арчибальд Гаррод впервые ввел термин “врожденная ошибка метаболизма”, который связал с четырьмя расстройствами, среди которых был альбинизм.
Распространенность и тип наследования
Альбинизм встречается у всех позвоночных животных. Кроме того, известны многие беспозвоночные и даже растения-альбиносы. Частота рождений по всему миру составляет примерно 1:17 000. Наиболее распространен альбинизм среди жителей Африки. Все типы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, т. е. вероятность рождения ребенка-альбиноса в семье составляет 25 %, если у обоих родителей есть одна копия гена с мутацией. Глазной альбинизм имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, т .е. дефектный ген находится на половой Х-хромосоме и проявляется, если у человека отсутствует другая Х-хромосома с нормальной копией того же гена. При заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным наследованием подавляющее большинство больных — мальчики, т. к. у них есть только одна Х-хромосома. В работе японских исследователей сообщается о семье, в которой генетический анализ выявил мутации гена SLC45A2. У членов семьи был диагностирован альбинизм 4 типа, при этом механизм наследования оказался аутосомно-доминантным. Прежде о таком типе наследования при альбинизме было опубликовано лишь краткое сообщение в 1974 г. В настоящее время существует достаточно много сообщений о случаях альбинизма с явным отсутствием наследственности. При проведении исследований удается обнаружить одиночную гетерозиготную мутацию в гене TYR или гене OCA2. Есть предположение, что такой высокий уровень спорадических заболеваний может быть связан с мутациями в промоторе гена TYR или в его энхансере. Было показано, что все семьи, в которых наблюдался альбинизм с явным отсутствием наследственности, имели общие варианты TYR R402Q и S192Y.В настоящее время существует достаточно много сообщений о случаях альбинизма с явным отсутствием наследственности. При проведении исследований удается обнаружить одиночную гетерозиготную мутацию в гене TYR или гене OCA2. Есть предположение, что такой высокий уровень спорадических заболеваний может быть связан с мутациями в промоторе гена TYR или в его энхансере. Было показано, что все семьи, в которых наблюдался альбинизм с явным отсутствием наследственности, имели общие варианты TYR R402Q и S192Y.
Больше о диагностике, лечении и молекулярных механизмах альбинизма читайте в статье энциклопедии Генокарта
