В человеческой популяции европейского происхождения редкий вариант гена APOE — ε2 снижает риск смерти на 6%.
Аполипопротеин Е (АпоЕ) — это белок, который играет важную роль в регуляции процессов липидного обмена. Известны три варианта гена APOE, кодирующих немного отличающиеся формы белка АпоЕ: APOE-ε2, APOE-ε3 и APOE-ε4. В человеческой популяции наиболее распространен нормальный вариант ε3 — 78%, ε4 встречается реже — 14% и ε2 — самый редкий вариант. Давно известно, что вариант ε4 связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, деменции и атеросклероза и, в конечном счёте, с меньшей продолжительностью жизни.
Ученые из Голландии и США собрали генетическую информацию о 38,5 тысячах европейцев, средний возраст которых был 65,5 лет. Наблюдая за пациентами в течение 12 лет, исследователи сделали выводы, что риск смерти был выше на 17% для людей, у которых была хотя бы одна копия ε4 гена APOE. В противоположность этому, снижение риска смерти на 6% было показано для людей, имеющих в своем геноме хотя бы одну копию ε2. Проведя дополнительные исследования, ученые показали, что продолжительность жизни для разных вариантов гена APOE напрямую связана с уровнем холестерина и липопротеинов в крови. У носителей варианта ε2 их количество ниже, а у носителей варианта ε4 — выше.
Статистический анализ показал, что в человеческой популяции европейского происхождения повышенная смертность у носителей варианта ε4 связана с развитием деменции и болезни Альцгеймера, однако, механизм защитного действия варианта ε2 учёным пока непонятен. Частично положительный эффект варианта ε2 связан со сравнительно низким уровнем холестерина в крови, но эти данные еще требуют дополнительной проверки.
Изучение механизма, благодаря которому вариант ε2 гена APOE увеличивает продолжительность жизни, очень важно, поскольку в настоящее время в мире идет активная разработка эффективных препаратов, замедляющих старение и продлевающих жизнь человека.
