Генетическое здоровье ребенка зависит от набора полученных от родителей генов. Если родители являются носителями патологии, то вероятность рождения больного ребенка может колебаться от 25% до 100%. Генетические заболевания неизлечимы. Их можно купировать или облегчить жизнь больного симптоматическим лечением. Поэтому очень важно пройти ДНК скрининг при планировании беременности.
Кому необходим генетический скрининг?
Врачи-генетики рекомендуют пройти обследование парам, планирующим завести ребенка в следующих случаях:
- у родителей или близких родственников были диагностированные генетические заболевания;
- у предыдущих детей выявлены аномалии ДНК;
- бесплодие;
- замершая беременность;
- прерывания беременности и невынашивание.
Откуда берутся генетические аномалии?
В подавляющем большинстве случаем - это наследственность. Если у родственников болезнь не проявлялось, то они могли быть носителями патологического гена.
Мутации могут быть следствием ошибок в механизме репарации (восстановлении) поврежденных структур ДНК. Появление отклонений, помимо эндогенных факторов, происходит под влиянием окружающей среды:
- радиация;
- вирусные инфекции;
- токсины;
- плохая окружающая среда;
- хронические заболевания.
Накопление этих ошибок приводит к генетическим заболеваниям, нарушениям метаболизма, сбоям в работе органов и систем.
Числовые хромосомные патологии появляются вследствие нерасхождения одной из пар в сперматозоиде или яйцеклетке. В итоге к ядерному центру устремляются сразу три хромосомы, образуя трисомию. Или одна, образуя моносомию.
Что покажет генетический скрининг перед беременностью?
Тщательно изучив кариотипы мамы и пары, врач может сделать выводы о вероятности рождения больного потомства. Даже у здоровых пар могут появляться дети с отклонениями. Например, возрастом повышенного риска считается 35 лет у женщин и 40 у мужчин.
Помимо кариотипирования проводятся исследования на наиболее часто встречающиеся моногенные заболевания. Таким способом можно рассчитать с каким процентом вероятности у малыша будет то или иное заболевание.
Заключение эксперта строится на комплексном анализе семейного анамнеза и результатах ДНК тестов родителей.
Что делать, если родители имеют генетические отклонения?
Если имеется факт подтвержденного диагноза, зачастую рекомендуется искусственное оплодотворение. При донорских образцах мамы и папы существует немалый шанс получить жизнеспособную и здоровую оплодотворенную яйцеклетку. В случае, если биологический материал мамы или папы совсем не подходит, используется сторонний донор.
При обнаружении аномалий у родителей уже во время беременности применяют неинвазивный пренатальный тест. Эта технология позволяет из крови матери выделить ДНК плода и исследовать ее на наличие патологий. Далее при подтверждении назначается инвазивная диагностика.
Каждый случай должен рассматриваться отдельно. В зависимости от вида заболевания и прогнозов врача, каждая семья лично принимает решение завести ребенка.
