Анализ сотен тысяч геномов европейцев позволил обнаружить гены, мутации в которых связаны с распространенными иммунологическими заболеваниями.
Нарушения в работе иммунной системы приводят к различным заболеваниям, в том числе астме, поллинозу (аллергии на пыльцу растений) и экземе. На их развитие влияют как факторы окружающей среды, так и наследственность. Врожденная предрасположенность к этим болезням носит сложный характер. Исследования близнецов и семей больных показали, что наследуемость этих болезней составляет от 30% до 90%.
Учёные из Уппсальского университета (Швеция) обнаружили мутации в 141 гене, которые встречаются достоверно чаще у больных астмой, поллинозом или экземой. Для этого были проанализированы данные 346 тысяч человек из биобанка Великобритании. При этом часть обнаруженных генов уже фигурировала ранее в других исследованиях, а 41 ген нашли впервые. Многие выявленные гены оказались связаны одновременно и с астмой, и с поллинозом, и с экземой, что говорит о схожести механизмов развития этих заболеваний. Значительная часть найденных генов кодирует белки, ответственные за работу различных звеньев иммунной системы.
Полученные результаты учёные проверили на нескольких независимых наборах данных, включая данные, предоставленные компанией 23andMe. Не все находки подтвердились. Это может быть связано с тем, что в разных экспериментах использовались разные платформы для генотипирования и проверялось наличие разных наборов мутаций.
Масштабные исследования в очередной раз подтвердили, что астма, экзема и поллиноз развиваются под действием множества генетических факторов и роль каждого отдельного гена невелика. Также большой вклад в развитие этих болезней вносят факторы окружающей среды и образ жизни, поэтому однозначно предсказать их появление с помощью генетического анализа невозможно.