Ей стала генная мутация.
Российские ученые обнаружили новую генную мутацию у пятнадцатилетнего подростка, страдающего от повышенного давления. Результаты своего исследования специалисты опубликовали в журнале BMC Nephrology.
У мальчика была выявлена мутация в гене SCNN1G, ранее неизвестная науке. Аналогичные изменения нашли и в генах его четырнадцатилетней сестры. Ген SCNN1G кодирует одну из субъединиц канала, который транспортирует ионы натрия. Повышение активности этого канала приводит к нарушению водно-солевого баланса и увеличению артериального давления крови.
Обычно от повышенного давления страдают люди старше пятидесяти лет. Однако некоторые наследственные болезни могут стать причиной высокого давления у подростков и детей. Например, синдром Лиддла.
Синдром Лиддла — врожденное семейное заболевание, которое встречается крайне редко. Оно связано мутацией в генах. В мире описано меньше 100 случаев семей с этой болезнью. Чтобы выявить ее на ранней стадии, важно пройти не только генетические исследования, но и гормональную диагностику.
В случае, описанном в исследовании, выявление изменений гена помогло врачам начать лечить девочку до того, как у нее развились сердечные патологии. После курса высокоэффективных препаратов давление подростка нормализовалось. Её старшему брату терапия тоже помогла. Давление мальчика будет держаться в пределах нормы, но ему придется принимать определенные препараты на протяжении всей жизни.
