Ганглиозидоз является наследственной врожденной ошибкой липидного обмена веществ, также известное как "лизосомальное заболевание".
Пораженные кошки не обладают ферментом, необходимым для метаболизма некоторых липидов (жиров), что означает, что они накапливаются в клетках организма, нарушая нормальную клеточную функцию.
У кошек выявляются две формы ганглиозидоза:
GM1 - вызванный недостатком ферментной кислоты β галактосидазы
GM2 - вызванный недостатком ферментов гексосаминидазы А и В.
Болезнь вызывает накопление липидов, известных как ганглиозидов, особенно в нейронных клетках центральной нервной системы. Пораженные кошки развивают прогрессирующие неврологические признаки, такие как:
-Атаксия
-Дисметрия
-Тремор
-Нистагм
К другим признакам, которые можно увидеть, относятся
-Нейтрофилы и лимфоциты (лейкоциты) могут содержать цитоплазматические гранулы.
-Печень может увеличиться
-Может быть дисморфизм лица - плоская широкая голова и маленький череп.
-Может быть затуманена роговица и нарушение зрения.
-Пораженные котята могут отставать в росте.
У пораженных кошек первые признаки обычно проявляются к возрасту 1-5 месяцев и со временем достигают стадии слабости (сначала задние конечности, затем передние конечности), депрессии, припадков и, в конечном итоге, котята умирают, как правило, в возрасте 8-10 месяцев.
Генетический дефект и тестирование на ганглиозидоз.
Ганглиозидозы GM1 и GM2 наследуются простым аутосомно-рецессивным способом. Пораженные кошки гомозиготны (имеют две копии дефектного гена), в то время как кошки с одной копией дефектного гена являются бессимптомными носителями.
Причина ганглиозидоза GM1 была установлена как дефект гена GLB1, а ганглиозидоз GM2 - как дефект гена HEXB.
Тесты ДНК доступны для обнаружения как переносчиков, так и пораженных кошек с обеими формами ганглиозидоза.
Кошки, которые были идентифицированы с ганглиозидозом:
Ганглиозидоз GM1
- Корат
- Сиамский
- Домашние кошки
Ганглиозидоз GM2
- Корат
- Бирманец
- Домашние кошки