Дефицит внимания у ребенка - одна из наиболее частых жалоб родителей. Однако немногие мамы и папы обращаются с подобной проблемой к врачам. Важно понимать, что внезапно появившиеся поведенческие нарушения могут быть симптомами опасных заболеваний. Например, снижение концентрации внимания - одно из первых проявлений адренолейкодистрофии (АЛД). Редкая мутация в генах приводит к разрушению миелиновой оболочки, без которой нейроны мозга не могут передавать сигналы. Постепенно болезнь приводит к развитию слепоты и глухоты, паралича и задержки умственного развития. Как и в случае со многими орфанными патологиями, АЛД оставляет родителей маленького пациента наедине с тысячами нерешенных проблем. Сегодня мы хотим ответить на наиболее популярные вопросы, которые помогут принять правильное решение о лечении:
Можно ли обнаружить болезнь по ранним симптомам? Диагностика орфанных заболеваний - одна из самых сложных в медицинской практике. Перед приемом врача родителям рекомендуется собрать полную информацию о генетических заболеваниях, неврологических нарушениях и других опасных патологиях у ближайших членов семьи. Важно, чтобы родители своевременно обратили внимание на следующие симптомы:
● СДВГ с поздним началом. У ребенка с СДВГ проблемы с вниманием родители обычно замечают только в раннем дошкольном возрасте. При адренолейкодистрофии симптомы проявляются в 6-10 лет. Ребенку необходимо пройти обследования, если трудности с концентрацией возникли после детского сада.
● Отсутствие ответа на лекарства для СДВГ. Лечение СДВГ включает в себя широкий спектр лекарственных средств. Если малышу был поставлен диагноз дефицита внимания, однако терапия не оказывает ожидаемого лечебного эффекта, следует провести дополнительные обследования. Родители должны запросить у своего лечащего врача проведение анализов на АЛД и другие виды диагностики генетических и нейродегенеративных заболеваний.
● Надпочечниковая недостаточность. Гормоны надпочечников играют ключевую роль в регуляции кровяного давления и обмена веществ, в усвоении пищи и реакции на стресс. Надпочечниковая недостаточность может проявиться у пациентов в младенческом возрасте, в то время как основная симптоматика - на третьем году жизни. Важно понимать, что данный синдром эффективно корректируется с помощью гормональной терапии.
● Проблемы со зрением. Снижение остроты зрения, связанное с поражением зрительного нерва, характерно для ранней стадии адренолейкодистрофии.
Диагноз подтвержден, что делать дальше? Опасная болезнь ребенка часто дезориентирует родителей, вызывая чувство тревоги и беспомощности. Недостаток информации и точных инструкций может привести к неверному поведению мамы и папы, назначению некорректного лечения и существенному ухудшению состояния малыша. Важно понимать, что современная медицина способна помочь ребенку, замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни семьи. После постановки диагноза родителям следует сделать следующие шаги:
- МРТ-обследование мозга. Диагностика помогает определить степень поражения мозга и дальнейшую тактику лечения. Кроме того, МРТ позволяет врачам оценивать развитие заболевания и эффективность терапии.
- Анализы на выявление надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона).
- Диета. Команда специалистов разрабатывает для ребенка специальную диету с низким содержанием жиров.
- Лечение. В данный момент не существует эффективного способа предотвратить развитие адренолейкодистрофии. С каждым годом врачи совершенствуют методы замедления прогрессирования заболевания и повышения качества жизни пациентов. Лечение АЛД включает в себя - трансплантацию костного мозга, гормональную терапию, медикаментозные препараты, физиотерапию. Пересадка костного мозга не может исправить всего нанесенного болезнью ущерба здоровью, однако она существенно замедляет ее развитие. В Хадассе процедура ТКМ превышает показатели ведущих клиник по успешности. Только за 2018 год в клинике трансплантация костного мозга была проведена более чем 70 детям, что является рекордным количеством не только для Израиля, но и в мировом медицинском сообществе считается сложно достижимой цифрой. Многие достижения Хадассы в области ТКМ стали возможны благодаря усердной работе и чуткому контролю профессора Полины Степенски и ее команды.
В Хадассе родителям дадут подробные рекомендации по уходу за малышом с адренолейкодистрофией. Команда специалистов (генетики, эндокринологи, диетологи) расскажет о том, как замедлить прогрессирование болезни и улучшить состояние здоровья ребенка. С помощью высокоэффективной гормональной терапии, пересадки костного мозга и других методов врачи существенно улучшают качество жизни пациента. В нашей клинике с детьми занимаются опытные преподаватели и психологи, что позволяет малышам практически не отставать в знаниях и развитии от своих сверстников.
Также, здесь вы и ваши близкие можете пройти точное генетическое обследование и получить консультацию ведущих экспертов мира. Полная информация о возможных проблемах со здоровьем и наследственных заболеваниях позволит принять меры для предотвращения передачи генетических мутаций.
Если вашему ребенку или родным требуется лечение адренолейкодистрофии или другого орфанного (редкого) заболевания, вы можете быть уверены, что Хадасса - это именно та клиника, где помогут верно диагностировать заболевание и найти решение. Оставьте заявку в форме обратной связи на официальном сайте клиники.
В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация?
📞Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
📧Пишите на почту - ru-office@hadassah.org.il
Или напишите нам через форму обратной связи на сайте, и наш медицинский консультант свяжется с вами
