NIPT - это неинвазивный пренатальный генетический тест, который из крови матери, извлекает эмбриональную ДНК и исследует риск развития плода для некоторых хромосомных и генетических заболеваний.
Какие генетические заболевания могут оценить NIPT?
NIPT оценивает риск наиболее распространенных генетических заболеваний: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, микроделеции (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, делеция 1p36, синдромы Вольфа-Хиршхорна и Cri-du-chat).
Это правда, что на рынке есть несколько исследовательских брендов NIPT, каждый из которых имеет разные параметры (точность, объем исследований), поэтому стоит объяснить, кто и насколько надежно будет оцениваться.
Насколько надежно исследование NIPT?
Этот тест не является диагностическим - он указывает на вероятность генетических нарушений . Правда, анализ NIPT обладает высокой степенью достоверности: он показывает 98-99% точности риска того, что у ребенка может быть та или иная хромосомная аномалия или генетическое заболевание.
Какой бы ни была цель этого исследования, вероятность ложноположительного или ложноотрицательного результата (который с большей вероятностью указывает на высокий риск при отсутствии заболевания) сохраняется.
Кто рекомендуется для NIPT?
Как и в других исследованиях, оценивающих риск хромосомных и генетических заболеваний плода, НИПТ наиболее подходят беременным женщинам из группы риска (старше 35 лет, имеющим ребенка с этим типом заболевания и т.д.), А также когда другие исследования беременности показывают, риск таких заболеваний (например, измерение складки шеи).
NIPT может быть рекомендован в качестве альтернативы инвазивному генетическому тестированию, если существует высокий риск выкидыша.
Конечно, генетическое тестирование (включая NIPT) также может проводиться при отсутствии показаний: генетические заболевания не только наследственные, но также могут быть случайными генными мутациями (например, синдром Дауна может встречаться у совершенно здоровых молодых, подверженных риску родителей).
Когда проводится генетический тест NIPT?
Ультразвуковое исследование всегда рекомендуется перед назначением NIPT. Для тщательной оценки состояния вашего плода ваш врач должен знать, как развивается ваша беременность, сколько плодов присутствует и другие параметры.
В зависимости от производителя, тест NIPT может проводиться между 8 и 10 неделями беременности - хотя следы фетального генетического материала (ДНК) появляются в материнской крови уже через 5 недель беременности, в большинстве случаев, только около 10 недель уровня ДНК материнской крови плода достигают уровня теста. Если нет, исследование может потребоваться повторить).
Исходя из индивидуального случая каждой беременной женщины, врачи могут рекомендовать подождать до 11-12 недель, также из-за высокого риска самопроизвольного аборта в течение первого триместра.
Как проводится генетическое тестирование NIPT?
NIPT - неинвазивная и абсолютно безопасная процедура как для беременной, так и для плода. Все, что вам нужно сделать, это сдать на анализ немного крови и подождать неделю или две, пока лаборатория ответит.
Если у исследователей есть какие-либо сомнения относительно слишком низкого уровня ДНК плода, исследование, возможно, придется повторить.
Можно ли провести обследование NIPT при любой беременности?
Исследование NIPT может проводиться как естественным путем, так и после вспомогательной репродукции. В то время как ожидание исследования близнеца также возможно, риск некоторых синдромов в ожидании близнеца не идентифицирован. Если присутствует более двух плодов, исследование не проводится.
Сколько стоит исследование NIPT?
В зависимости от торговой марки, используемой лабораторией, и объема теста (сколько заболеваний тестируется), этот тест может стоить от 500 до 800 евро. Степень обследования (и необходимость) ли он определяется врачом и пациентом во время консультации.
Государственный фонд пациентов не возмещает вам расходы на это исследование, но если у вас есть частная медицинская страховка, вам следует подумать о том, может ли исследование покрыться такой страховкой.
Каковы основные преимущества и недостатки NIPT?
Преимущества исследования NIPT:
- По сравнению с УЗИ и анализом крови PRISCA, тест NIPT является более надежным и всеобъемлющим (он может оценить больше заболеваний, хромосомных нарушений, микроделеций).
- Анализ NIPT полностью безопасен для беременных и плода (для сравнения, есть вероятность, что инвазивные анализы вызовут выкидыш на 1-2%).
Недостатки исследования NIPT:
- Как и комбинация ультразвуковых и PRISCA тестов, NIPT показывает только вероятность изучаемых заболеваний, поэтому для точного диагноза все еще требуется диагностическое генетическое тестирование.
- Высокая стоимость исследований, не подлежит возмещению.