Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга - комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования - УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют "группу риска".
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности - около 1%; риск заражения околоплодных вод - около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант - биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода - около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени - 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ - диагностика основных трисомий, другое название НИПТ - неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста - больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
