В 2000 году в столице Германии Берлине на свет появился необычный ребенок. Он был довольно крупным новорожденным и сразу после своего появления на свет у него начались редкие конвульсии. Это насторожило врачей, и ребенок был отправлен в неонатальное отделение. Там его обследовали врачи, но значительных отклонений в здоровье не обнаружили, кроме одной довольно примечательной особенности. У мальчика были невероятно развитые мышцы. Бицепсы буквально выступали, вены были слегка «вздутыми», как будто во время беременности он находился не в утробе, а в спортзале. Жировая масса была минимальной. В остальном ребенок был здоров.
После нескольких месяцев исследований врачи перестали беспокоиться за здоровье малыша, кроме его необычно внешнего вида, других признаков каких-либо патологий они не обнаружили.
Однако этим случаем заинтересовался невролог Маркус Шуэлк, который и решил изучить мальчика. В 2003 году он выпустил научную работу, где рассказал, что именно послужило причиной столь необычной внешности ребенка. Оказалось, что мальчик обладатель редчайшей мутации (которую до этого момента у человека не обнаруживали). В гене MSTN, кодируется белок миостатин, который является фактором, сдерживающим рост мышечной ткани. У немецкого ребенка генетическая мутациявызывала отсутствие этого белка и как следствие рост его мышц ничто не контролировало.
Ученые взялись исследовать его мать, которая кстати оказалась очень успешной спортсменкой. Она оказалась обладательницей только 1 копии мутированного гена. У нее также было большое количество мышечной ткани. Миостатин в её организме вырабатывался, но в меньшей степени, чем у среднестатистического человека. Имя отца ребенка женщина не назвала, но сказала, что он тоже спортсмен.
Таким образом герой нашего рассказа (чьи имя скрывается исследователями) на данный момент является единственным известным человеком с данной мутацией в обеих копиях гена.
Миостатин, у кого еще есть мутиция?
Помимо человека существует ряд животных, у которых был обнаружен этот дефект (хотя дефект ли это?). Есть целая порода коров под названием «бельгийская голубая». Это поражающие воображение животные с невероятными «надутыми» мышцами. Буренки выглядят так, как будто всю жизнь провели качая железо. Скаковые лошади, имеющие хотя бы один мутированный ген, показывают фантастические результаты на скачках, тоже касается и гончих пород собак. Ученые проводили эксперименты с миостатином и на мышах. Они подправляли гены, кодирующие миостатин и получали впечатляющие результаты.
Возникает резонный вопрос, зачем вообще нужен миостатин?
Как полагают ученые, миостатин нужен нашему организму для того, чтобы рост мышц был контролируемым не спроста. Дело в том, что образование мышц для организма дело энергозатратное. Мышцы большом количестве, нам просто без надобности. Это лишняя масса, требующая калорий и других ресурсов.
Исследование миостатина очень перспективно для разработки лекарств для людей страдающих мышечной дистрофией. Множество заболеваний, как врожденных, так и приобретенных приводят к мышечному истощению. Это негативно сказывается на всем организме в целом. Разработка препаратов, подавляющих этот белок может помочь в быстром и эффективном лечении так сложных заболеваний как мышечная дистрофия Дюшенна.
Да и спортсмены, желающие без усилий в короткий срок «нарастить» массу, тоже не отказались бы от подобного рода препаратов. Остается вопрос, будут ли когда-нибудь применять санкции к спортсменам с генетическими мутациями? Ведь данная мутация может оказаться не только у героини нашего рассказа и её сына.
Ваши 👍 лучшая благодарность автору канала! 🙃
