Меня не перестают удивлять не-специализированные учебники биологии и генетики. Про что-то редкое, вроде гемофилии, там целые главы. А вот про болезнь Виллебранда там нет ничего.
Хотя ее частота 1 на 800 человек. Это много.
Для сравнения, гемофилия А у 1 из 5 тысяч мужчин, B - 1 из 50 тысяч мужчин. Женщин с гемофилией совсем единицы.
И при гемофилии, и при болезни Виллебранда у больных низкая свертываемость крови, вплоть до полного отсутствия свертывания. Механизмы разные. При гемофилии нет нужного белка для свертывания, и больным его вводят.
При Виллебранде недостаточно активен один из гликопротеинов, хотя в принципе, все белки есть. Для остановки кровотечений нужно принимать препараты фактора Виллебранда (включая вливание донорской плазмы крови).
Почему нужно знать про болезнь Виллебранда?
1. Во-первых, 1 из 800 человек - это часто. Чаще всего встречается легкая и среднетяжелая формы.
2. Во-вторых, в отличие от гемофилии, ее чаще всего кодирует доминантный ген, который никак не сцеплен с полом.
То есть, если у одного из родителей Виллебранд, то вероятность болезни у детей 50%, причем как у мальчиков, так и у девочек.
И если легкая степень у мальчика может ограничиться частыми носовыми кровотечениями, то нарушения свертываемости крови у девочек это.... судьбоносное. Сложно не заметить. С этим ЖИТЬ.
Часто девочки узнают о болезни Виллебранда в подростковом возрасте, когда у них просто не прекращается менструация.
Поэтому в части источников указано, что женщины болеют ей чаще.
3. Почему-то Виллебранда в целоме плохо диагностируют. Клиническая картина при нем иная, чем про гемофилии, вероятно, это и путает.
4. Беременность при болезни Виллебранда у матери - это событие, несущее серьезные риски как для жизни беременной, так и для жизни малыша. Собственно, в до-медицинские времена не выживали.
5. По некоторым данным, мутация, приносящая болезнь Виллебранда, может возникать. По крайней мере, есть свидетельства о наличии мутации у детей, когда у родителей ее не было.
По другим данным, обострение или появление болезни может быть спровоцировано внешними факторами вроде стрессов и снижения иммунитета.
Что делать?
Как всегда, не паниковать. Даже если у вас низкая свертываемость крови и месячные по 10-15 дней, могут быть и другие причины.
Дальше, болезнь нужно диагностировать. Для всех болезней свертываемости крови есть и "медленные системные" и "неотложные" лекарства. Болезни разные, лекарства разные, надо знать.
В наше время с болезнью Виллебранда не только живут, но и успешно рожают по несколько детей. Конечно, для этого требуется поддержка знающих врачей.
Всем здоровья!
Не забудьте подписаться на канал и поставить лайк статье.
Мотивируйте меня на поиск нового интересного материала.
