Опыт из работы в генетической компании. Сейчас я буду говорить не об серьёзных анализах на наследственные заболевания, а об интересных анализах на усвоение лактозы, витаминов, кофеина и прочее. На каждое поступившие вещество в наш организм выделяется специально предназначенный для переработки этого вещества фермент. Все ферменты кодируются генами. Если ген повреждён фермент будет выделятся недостаточно и соответствено витаминка, к примеру, будет усваиваться не в полной мере.
Можно ли стопроцентно полагаться на генетический анализ? В каких случаях можно довериться? Что важно знать?
1. Полнота картины. Расскажу на примере самого популярного анализа на лактозу.
Случай 1. Итак, приходит на приём мама с ребёнком 5 лет и жалуется на проблемы с кишечником, кожей,их направляют на сдачу генетической усвояемости лактозы. Данный анализ показывает, что лактоза прекрасно усваивается. Они продолжают потреблять молочные продукты, но симптомы не уходят. В чем дело? Помимо непереносимости лактозы может быть обычная аллергия на казеин в молоке. Нельзя полностью довериться генетическому анализу не исключив другие факторы.
Случай 2. Мама с шестимесячным малышом так же жалуется на высыпания и проблемы с кишечником. Анализ на лактозу показывает неусвояемость. Естественно паника, переход на безлактозную смесь. Но проблемы не уходят, почему? Потому что есть исследования, подтверждающие, что лактоза до 2-5 лет усваивается у детей, независимо от генотипа. Проблемы не ушли, так как проблема была не в генетике, а в микрофлоре кишечника.
2. Панацея. Генетика, не смотря на то что это точная наука, не может сказать на сколько точно выделяется фермент. Опять же на примере лактозы есть три генотипа. СС(фермент выделяется на 10-15%) СТ (50-70%)и ТТ(70-100%). На основании анализа можно лишь сказать примерно выработку фермента. Есть хороший анализ на синдром жильбера, заболевание при котором нарушена утилизация билирубина и он накапливается в организме, вызывая желтуху слизистых, так же имеется 3 генотипа, так же примерно по процентам можно сказать о выработке фермента. Поэтому у двух людей с генотипом СТ может быть абсолютно разные проявления, так как если фермент выделяется меньше половины от нормы, желтуха будет, если на 70 процентов и более, то нет. Так же и с витаминами.
3. Генетика не диагноз (я про нутригенетику, не наследственные болезни) Все лаборатории, занимающиеся генетикой, открыто заявляют, что данная информация является лишь ознакомительной, но никак не медицинским диагнозом, и это правда. Анализ на витамин Д. Исследуются 3 локуса в 2х генах. Один ген отвечает за транспорт, другой за биологическое действие. На основании генотипов даётся заключение, о том как усваивается витамин Д и РЕКОМЕНДАЦИИ по дозировке. Да, именно рекомендации, нельзя взять и начать принимать препараты в огромных дозах без сдачи биохимии 25ОНD в крови и консультации врача. Витамины не конфетки, как принято думать, это такие же лекарственные препараты, как и все остальные. Данный анализ является хорошим инструментом для назначения лечебной дозы препарата при диагнозах, связанным с его дефицитом. Не надо при плохом генотипе без проблем с организмом сломя голову пить огромные дозы витаминов.
4. Сдача анализа. Всё лаборатории работают примерно одинаково. Заказываете комплект на сайте, курьер привозит пробирки, анкеты, инструкции, все заполняете, собираете днк, отправляете, ждёте. Анализ проводят не по слюне, как принято думать, а по буккальному(защечному) эпителию, который вы собираете ватной палочкой. Лаборатория проводит анализ, высылает генотипы тех.отделу,он пишет отчёт и высылает его. Всё. Какие могут быть проблемы? 1.Неправильно собрали днк. Поели, попили, покурили и сразу кинулись собирать анализ. Концентрация днк будет мала, так как все клетки "улетели" с пищей и водой. Будет тяжело выделить днк, это во первых, и во вторых анализы и реактивы на них отличаются своей чувствительностью. Возможно, реактив просто не сработает на малую концентрацию днк, и придётся анализ пересдавать. Многие люди считали, что мы попросту сдираем с них деньги за повторную доставку или что потеряли пробирку. Это не так. 2. Заказали анализы на большую семью, допустим 6 человек, собрали по быстрому в спешке анализы, перепутали пробирки, не правильно подписали где чья, получили неверные результаты. Лаборатория не несёт ответственности где чье днк, это все лежит на плечах заказчика. 3. Когда я изучала анализы конкурентов я сдала абсолютно одинаковые анализы на усвоение жиров в двух лабораториях (названий не будет и не скажу) в разных частях России матушки. Есть такой замечательный ген FAD2,он способствует активному усвоению и транспорту жиров. Имеет три генотипа, АА, АG, GG. В одной лаборатории генотип АА, в другой GG. Я была в шоке, так как это абсолютно разные генотипы и соответственно разные рекомендации по питанию. Позвонила в одну лабораторию, мне тут же предоставили справку из лаборатории с подписью и печатью ответственного лица. Позвонила в другую, девушка сделала вид, что не понимает о чем я, сказала подтверждения они дать не могут, так как это лишь информация для интереса, а не мед.диагноз и сказала, что мне перезвонят. Не перезвонили. в договоре оферты на сайте сказано что если в течении скольки то дней претензий на бумаге не было, то значит претензий нет. Я сдала в своей лаборатории, которой доверяю и узнала свой результат. Тут скорее всего ошибка была в интерпретации генотипа. Ведь человечески фактор никто не отменял.
Какой вывод можно сделать из данной статьи? Сдавать генетические анализы нужно только по рекомендации врача и строго следовать инстукциям.
