Медицинские технологии вдохновляют фантастов и… готовят нас к реалиям завтрашнего дня. Уже скоро анализ ДНК станет подобием машины времени. Он позволит врачам заглянуть в будущее, чтобы предупредить пациентов о еще не начавшихся болезнях. Не верите?
В Салехарде прошел Форум специалистов лабораторной медицины ЯНАО. Участники сошлись во мнении: победу над болезнями двадцать первого века гарантируют не чудо-лекарства, а ранняя лабораторная диагностика.
– Скептики считают, что этот метод умрет, но я уверен, что он видоизменится самым радикальным образом, – говорит профессор Сергей Щербо, завкафедрой клинической лабораторной диагностики национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова. – До 1953 года в медицине преобладала модель, при которой пациенты делились на большие группы – по реакциям на те или иные лекарственные препараты. С открытием двуспиральной ДНК начался геномный период в развитии персонализированной медицины, который эффектно завершился в 2000 году расшифровкой генома человека.
– Мы сейчас живем в эру персонализированного генома, – продолжает собеседник. – Стоимость его расшифровки уже сократилась с миллиарда долларов до нескольких сотен. Через 10 лет будут «считаны» геномы сотен миллионов людей. В будущем этот анализ ляжет в основу всей диагностики и, возможно, даже выбора брачного партнера.
По словам ученого, в недалеком будущем машины размером со смартфон заменят труд ряда медицинских специалистов. Ими можно будет пользоваться даже дома. Итогом геномной революции станет биобанкинг – создание баз генетических данных. Пока же человечество лишь накапливает первичный материал, чтобы в будущем, с помощью искусственного интеллекта (ИИ), предсказывать каждому человеку его болезни.
– С 2010 года у человека можно перепрограммировать клетки или редактировать геном, – подчеркнул профессор Щербо. – В итоге эпоха патерналистской медицины подходит к концу. Врач больше не жрец или священник, говорящий с пациентом на языке Бога. Мы вступили в эпоху партисипативной, или пациентоориентированной медицины. В 2008 году появилась концепция медицины 4П, которую представил директор американского Института системной биологии. Итак, это предиктивная (предсказательная), превентивная (профилактическая), персонализированная и партисипативная медицина. И во всем этом роль лабораторной медицины будет усиливаться кратно каждое десятилетие.
Врачи будут заниматься больше интерпретациями результатов лабораторных исследований. Нас, медиков-лаборантов, больше интересует первая П – предиктивная медицина. Это медицина ранних маркеров. Вы знаете, что есть такое, когда в иммунологии, за 10 лет до проявления клинических симптомов болезни, уже обнаруживаются антитела. Чтобы предупредить болезнь, надо ее именно предвидеть. У нас уже есть возможность обнаруживать среди миллиарда нормальных клеток атипичные, с мутациями, раковые, а ведь именно онкозаболевания – геномные. Каждый случай онкологии должен включать обследование опухоли на молекулярно-генетическом уровне. Тогда будет абсолютно достоверно и точно понятно, что способно уничтожать конкретную опухоль. И выполнять такой анализ будет лабораторная медицина.
Эти фабрики должны работать круглосуточно
По словам Сергея Щербо, первый шаг к персонализированной медицине был сделан тогда, когда всех людей разделили по группам крови. Точно так же люди делятся по реакциям на тот или иной лекарственный препарат. Интересная закономерность: работает только то, что экономически выгодно.
Так как любая прорывная технология сразу находит своих последователей, постепенно снижающих ее стоимость. Доказательная медицина слишком дорога. Порой эффективность лечения составляет не более десятка процентов, потому что препарат или метод, помогающий сотням и тысячам людей, всегда будет неэффективен для десятков и единиц. Несмотря на уже известную систематику современной медицины, ее недостаточно, нужно продолжать делить пациентов по самым узким группам, чтобы у каждого была наилучшая возможность излечения.
Онкология, сахарный диабет второго типа, астма – это неполный перечень заболеваний, где за одним и тем же диагнозом у двух людей будут стоять порой абсолютно противоположные подходы к лечению. И основой для каждого индивидуального лечения должен стать молекулярно-генетический анализ. В России уже выделено не менее 12 миллиардов рублей на создание трех геномных центров. У китайцев, к примеру, такие фабрики по исследованию и производству генетической информации работают круглые сутки, без перерыва.
Медицинские лабораторные службы Ямала также имеют возможность проводить генетические исследования. Впрочем, учитывая нашу плотность населения, типирование пациентов по генам еще не так актуально – вероятность нетипичных случаев снижается в небольшой популяции. Это не отменяет все более возрастающего объема работы лабораторной службы.
При этом с обновлением оборудования, по словам Людмилы Бикбулатовой, заведующей лабораторным отделением ГБУЗ «СОКБ», все не так радужно. Технологии диагностики не стоят на месте, даже несутся галопом. Но невысокая плотность населения на Ямале и нормативы не дают шанса на приобретение новейшего оборудования в еще большем количестве. Либо надо ждать, пока не выйдет из строя старое.
– Самое главное, что все-таки мы смогли сократить время постановки диагноза по анализам: с 3–4 суток порой до 4–5 часов, – говорит Людмила Николаевна. – Перспектива у нашей службы одна – внедрение новейших мировых технологий. Нам необходимо делать секвенирование (расшифровку) гена. Мы должны научиться с помощью генетических исследований выполнять раннюю диагностику онкологических заболеваний, сахарного диабета.
Проблема еще в том, что специалисты едут в наш отдаленный край с опаской, поэтому обучаем и готовим тех, кто работает давно. Плохо дело обстоит и с автоматизацией, которой могут похвастать только лаборатории в окружных городах, но не в поселках. У нас недостаточный охват населения цитологическими исследованиями, а ведь растет заболеваемость онкологией. Для нашего округа это большая проблема! И прямо противоположная ситуация с охватом населения по исследованию на ВИЧ. Наш показатель – самый лучший в России: 40 процентов населения округа обследуется на вирус иммунодефицита, снизилась даже заболеваемость. Это великолепная работа нашего окружного СПИД-центра! – подчеркнула собеседница.
«Книга жизни» – в каждом из нас
Если подводить общий итог, то ясно: без лабораторных анализов о какой-то профилактике здоровья населения говорить невозможно. Но анализы анализам рознь.
Технологическое оснащение лаборатории может быть стопроцентным, но… устаревшим. Что нового расскажет вам и вашему врачу старый добрый общий анализ крови? А сделав геномную расшифровку, вы сразу же получаете в руки полную информацию о том, чем болеете и чем заболеете спустя много лет.
То же самое с онкомаркерами. Они не расскажут ни о чем, лишь намекнут отдаленно. Но исследование ДНК конкретной атипичной клетки, которую современные технологии позволяют найти среди миллиарда клеток, даст вам сразу же полную картину наиболее эффективного лечения именно вашей опухоли.
Вот это и есть будущее лабораторной медицины. Именно предсказание болезни, обнаружение ее в вашем геноме – этой своеобразной «книге жизни» – увеличит и ее продолжительность, и качество здоровья.
