71-летняя девушка из Шотландии не чувствовала ожогов и других травм всю свою жизнь. Много лет она жила в вере, что это было совершенно нормально.
Мы знаем, что шотландцы и шотландцы - жесткие люди, но мы все еще удивлены. Случай женщины, которая не чувствует боли, описывает Журнал Анаэзии.
Впервые врачи заметили, что это был исключительный случай, когда женщине пришлось перенести хирургическую операцию на руке. Как до, так и после она заверила, что не испытывает боли, связанной с жалобой на здоровье. Годом ранее у нее был диагностирован артрит, и рентгенограмма бедра показала тревожные изменения в ее суставах. Однако, несмотря на столь болезненные при других недугах - она не чувствовала ничего, что можно было бы даже назвать дискомфортом.
Исследование таинственного случая было предпринято группой ученых из Университетского колледжа Лондона и Оксфордского университета. Они решили заглянуть внутрь ее генетического кода и найти там причину интересной особенности.
Исследователи обнаружили две интересные генетические мутации. Первым из них является то, что назвали «псевдогеном», нефункциональной копией гена под названием FAAH-OUT. Второе изменение уже коснулось правильного первичного гена, названного FAAH.
После того, как он был продублирован из исходного FAAH-OUT, он накопил несколько изменений, которые сделали его неспособным создавать белки, такие как FAAH. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона утверждает, что у него могут быть совершенно новые функции, о которых мы только узнаем.
Интересно, что мутация FAAH-OUT была известна ученым ранее, но дьявол кроется в деталях: в псевдогенной части код был удален.
Исследователи из Калгари, Канада, подтвердили результаты британцев, проанализировав кровь женщины. Они обнаружили в нем большее, чем обычно, количество соединений, обычно расщепляемых белками FAAH. Одним из них является нейротрансмиттер - анандамид, который известен своими обезболивающими и седативными эффектами. Его можно найти, среди прочего, в семенах какао (вы уже знаете, почему шоколад делает нас такими хорошими).
Повышенное присутствие анандамида может объяснить еще одну интересную особенность женщины, которая никогда не испытывала даже небольшого страха, никаких приступов паники, даже в опасных ситуациях, когда все вздрогнули. Ее раны, согласно отчету Университетского колледжа Лондона, также зажили быстрее, чем другие. Такой же эффект наблюдался у мышей, у которых выключен ген FAAH.
Исследователи ожидают, что в мире есть другие люди с такими интересными генетическими аномалиями. Это не единственный тип мутации, который заставляет людей чувствовать меньше боли или не испытывать ее вовсе. Науке известен синдром нечувствительности к боли, который может быть наследственным, но он встречается крайне редко.
Что дальше? Исследователи хотят узнать FAAH-OUT и его особенности. Используя редактирование генов, они попытаются скопировать мутацию женщины. Понимание этих типов явлений может в будущем значительно помочь в развитии терапии боли и тревоги.
Источник: Живая Наука
