Если интересно — почему бы и нет. Но важно понимать, что коммерческий генетический тест на родословную, в отличие от медицинского, дает не так уж много полезной информации. А еще он не слишком точный — например, два однояйцевых близнеца с одинаковой ДНК могут получить разные результаты.
А как вообще работают генетические тесты?
ДНК у всех людей одинаковая на 99,9%. Разница между нами заключается в 0,1% небольших участков ДНК, рассеянных по всему геному. Эти участки называют одноклеточными полиморфизмами, по-английски сокращенно — SNP.
В этих участках ДНК когда-то произошли точечные мутации размером в один нуклеотид — молекулу, из которых состоит ДНК. В результате у одного человека в каком-то конкретном месте в ДНК оказалась одна молекула (скажем, аденин), а у второго — другая (например, тимин).
Анализировать весь геном конкретного человека дорого и долго, поэтому ученые хитрят и упрощают себе жизнь. Человечество занимается генетикой давно и с удовольствием, поэтому мы уже знаем, в каких участках ДНК у людей чаще всего происходят мутации.
Чтобы понять, а чем, собственно, Николай отличается от Джона, а Ольга от Мариэлы, не обязательно целиком расшифровывать их геномы и сравнивать между собой. Чтобы выяснить, чем отличаются эти люди, достаточно сравнить их ДНК по определенным SNP. Но это самый общий случай. На самом деле, поводов сравнить себя с другими людьми существует множество, поэтому и генетических тестов существует масса.
Стоп. В чем разница между генетическими тестами?
Для простоты все генетические тесты можно разделить на три типа: научные, медицинские и коммерческие.
Научные генетические тесты проводят ученые, чтобы узнать о человечестве что-то новое. Например, в научных целях часто используют GWAS — полногеномный поиск ассоциаций. Генетический анализ методом GWAS позволяет предположить, какие участки генома «в ответе» за редкие наследственные болезни — или, скажем, за склонность к риску.
Медицинские генетические тесты назначают врачи, чтобы найти конкретное генетическое заболевание, поставить диагноз и начать лечение. В отличие от GWAS, который делают «наугад», врачи знают, какие изменения в генах или хромосомах отвечают за конкретную болезнь, и где именно их надо искать.
Сюда же можно отнести «юридические» тесты, которые делают, чтобы узнать правду — в том числе и по решению суда. Нужны для установления отцовства и опознания погибших людей. Эти тесты отличаются высокой точностью, и им тоже можно доверять.
Коммерческие генетические тесты люди делают по желанию. Все мы хотим узнать о себе и своих предках что-нибудь интересное, поэтому нередко заказываем генеалогический тест на родословную. А еще нас интересует наше здоровье, поэтому мы можем выбрать персональное генетическое тестирование. Именно с этими тестами и возникает большинство проблем.
В чем проблема с генетическим тестом на родословную? И можно ли верить результатам?
С генеалогическими тестами есть пять проблем.
Не позволяют определить национальность. Один из ведущих специалистов по геногеографии, доктор биологических наук Олег Балановский объясняет, что генетический тест позволяет определить только вероятную популяцию происхождения — то есть популяцию, к которой относились предки человека, а не он сам. А еще люди из разных популяций могут жениться друг на друге — это вносит дополнительную путаницу.
К тому же, популяция — это всего-навсего существующая несколько поколений группа, между членами которой заключалось более половины браков. Но народ не равен популяции хотя бы потому, что многие народы состоят из нескольких популяций. К примеру, русский народ — множество популяций, куча народностей. Представителя какой популяции можно считать «русским по крови», а какой нельзя — непонятно, а пытаться разбираться — не слишком этично.
Не видят часть генетической информации. Человек получает половину генов от отца, а половину — от матери. Из-за этого часть ДНК неизбежно теряется, причем непредсказуемо. Запросто может получиться так, что вашему брату достанется кусочек ДНК от вашей пра-пра-пра-прабабушки из Финляндии, а вам — нет. Тест этого не покажет, и о своих финских предках вы сможете узнать разве что от брата.
Теряют часть генетической информации. Чтобы анализ был точным, у компании, которые делают генетический анализ, должна быть большая база данных по людям из разных стран и с разных континентов — иначе не с чем будет сравнивать. Но у большинства крупных компаний очень маленькие базы данных по Восточной Европе. Получается, что шанс найти восточноевропейскую кровь ниже, чем обнаружить хорошо изученный «материал» родом из Западной Европы.
Ошибаются. Коммерческие тесты на родословную сравнивают людей по куче SNP — для анализа нужно не менее миллиона этих крошечных участков ДНК. Но даже самый лучший тест не может обладать 100% точностью. Если предположить, что наш генетический тест отличает 99,9% точности, на миллион сравнений все равно придется 1 000 ошибок. Научный сотрудник компании MyHeritage Yaniv Erlich считает, что именно по этой причине однояйцевые близнецы, сдавшие тест в одной компании, получают разные результаты.
Результаты тестов разных компаний нельзя сопоставить. А если и можно — ответы, скорее всего, будут отличаться. Разные компании анализируют разное количество SNP, используя разные методы генетического анализа. И как понять, какому результату верить?
Есть еще персональные генетические тесты. С ними тоже есть проблемы?
Некоторые компании предлагают провести персональное генетическое тестирование и рассказать о предрасположенности к наследственным болезням, а еще — об индивидуальных рисках растолстеть или умереть от инфаркта. Идея хорошая, но на деле проблем с этими тестами не меньше, чем с тестами на генеалогию.
Не дают полной информации. Просто потому, что мы еще многого не знаем о генетической предрасположенности к болезням. А еще гены часто путают нам карты: бывают болезни, к которым приводит множество разных мутаций одного и того же гена — например, у муковисцидоза таких мутаций может быть больше 800.
Ошибаются. Персональный генетический тест такой же «слепой», как тест на происхождение. В отличие от медицинского теста, который работает как ищейка, натасканная на конкретную болезнь, персональный тест больше похож на авантюриста с металлоискателем — авось, повезет что-нибудь обнаружить. Иногда такой тест обнаруживает совсем не то — как это случилось с нью-йоркцем Matt Fender, у которого нашли ген преждевременной болезни Альцгеймера, которого на самом деле не было.
Бесполезны. Предположим, что тест правда найдет у вас склонность к болезни Альцгеймера. Но что делать с этой информацией? Ведь предотвращать болезнь Альцгеймера человечество пока не научилось.
Дорого стоят. В США персональный тест обойдется в 199,95 долларов. В России, правда, дешевле — около 8 000 рублей.
Так нужны ли вообще генетические тесты? Делать или нет?
Делать ли персональный тест или анализ на родословную, каждый решает сам. Главное, понимать, как именно работает тест, и осознавать ограничения методики.
А вот медицинские тесты, если их назначил врач, делать нужно обязательно. Они помогают обнаружить генетическую болезнь, выяснить причину бесплодия и риски врожденных заболеваний у плода во время беременности. С «юридическими» генетическими тестами то же самое: они правдивы, поэтому траты на них оправданы.
