До исчезновения, неандертальцы были довольно тесно связаны с современными людьми и скрещивались с предками неафриканских популяций, поделившись своим геномом, когда современные люди вышли из Африки. Наследие этого потока генов сохраняется благодаря неандертальским вариантам, которые выживают в современной человеческой ДНК. С момента установления этого факта, многие люди задаются вопросом: а какое влияние оказывают неандертальские гены на современных людей? Привнесённые фрагменты ДНК неандертальцев в современных неафриканских популяциях составляют около 1–3%. А в целом около 40% генома неандертальцев распространено среди современных людей. Тем не менее нейронные последствия этого наследства являются неопределенными. Однако продолжающиеся исследования постепенно отвечают на эти вопросы.
Существенные когнитивные достижения неандертальцев схожи с ранними сапиенсами и проявляются в изготовлении инструментов, использовании пигментов и не только. А различия с современными людьми отмечены в строении скелета, включая и черепную коробку. Одной из таких особенностей, которая отличает современных людей от наших вымерших родственников и предков, является более округлая форма черепа, при слегка меньшем объёме. А поскольку компоненты черепа приближенно отражают внешнюю форму мозга, эти различия могут также отражаться в нейронной архитектуре. У современных людей мозг имеет более шаровидную форму, с округлой и расширенной задней черепной ямкой, в которой находится мозжечок, и более выпуклые теменные кости. Сравнительный анализ показывает быстрые эволюционные изменения этой структуры мозга у обезьян и людей.
Эволюционная история нашего вида в настоящее время исходит от окаменелостей из Джебель-Ирхуд в Марокко, датированных примерно в 300 тыс. лет. У находки из Марокко, кости лицевого черепа и зубы выглядят относительно современно в отличие от более удлиненной черепной коробки, которая больше напоминает архаичные виды людей и неандертальцев. Что не могло не вызвать споры о классификации находок из Джебель-Ирхуд. Однако совместно с черепами из Южной Африки и Эфиопии, эти окаменелости документируют раннюю эволюционную фазу человека разумного на африканском континенте. Округлая форма черепа постепенно возникала у Homo sapiens, развиваясь независимо от размера мозга, в следствии реорганизации мозжечковой и височно-теменной областей с продолжающимися постепенными изменениями. С точки зрения онтогенеза форма мозга зависит от сложного взаимодействия между ростом черепной кости, размером костей лицевого отдела, а также темпом и способом развития нервной системы. У современных людей округлость возникает во время перинатального развития, от 154-го дня внутриутробной жизни плода до 8-го дня после рождения, в период, когда быстро расширяющийся мозг является основным "строителем" формы черепа. Поэтому было высказано предположение, что округлость черепа отражает эволюционные изменения в раннем развитии мозга. Тем не менее рельеф на внутренней стороне черепной коробки отражает только внешнюю форму мозга и не может предоставить прямую информацию об основных особенностях нервной реорганизации.
В новом исследовании специалисты из института эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге, объединили палеоантропологические данные из останков неандертальцев с данными нейровизуализации и анализа ДНК (включая экспрессию генов) более 4 тыс. человек европейского происхождения, преимущественно из Нидерландов и Германии, чтобы исследовать молекулярную основу округлости черепа. И количественно оценить различия во внутренней форме черепной коробки у неандертальцев и современных людей, а также изучить, как привнесённые фрагменты ДНК неандертальцев влияют на этот фенотип. При этом учитывалось, что рельеф внутренней стороны черепной коробки является сложной чертой и на него могут влиять множественные гены, расположенные в разных частях спирали ДНК, каждый из которых имеет лишь небольшой эффект. Поэтому учёные использовали фенотипические и генетические различия между современными людьми и неандертальцами в качестве фильтров, чтобы ограничить пространство поиска.
В результате выяснилось, что аллели неандертальцев rs28445963 на 1-й и rs72931809 на 18-й хромосомах, связаны со снижением округлости черепа. Эти аллели влияют на процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в РНК или белок у двух соседних генов: UBR4 и PHLPP1. UBR4 участвует в нейрогенезе, а PHLPP1 в процессе формирования миелиновых оболочек вокруг отростков нервных клеток - это электроизолирующие оболочки, покрывающие аксоны многих нейронов.
UBR4 кодирует убиквитинлигазу, которая регулирует нейрогенез в развивающейся новой коре и способствует миграции нейронов, помимо прочего. У мышей его потеря в развивающемся мозге нарушает нейрогенез, что приводит к значительному уменьшению размеров черепа. А у людей даже небольшие изменения экспрессии гена также могут иметь функциональные последствия.
А PHLPP1 кодирует отрицательный регулятор фактора роста, его снижение у мышей приводит к быстрому образованию миелиновой оболочки нервных волокон. У носителей аллели неандертальцев, экспрессия PHLPP1 несколько выше в мозжечке, что затормаживает там процесс образования миелиновой оболочки нервных волокон. В новом исследовании это согласуется с менее округлой формой головы.
В целом новые данные позволяют предположить, что аллели неандертальцев вблизи UBR4 и PHLPP1 связаны с более низким уровнем начальной стадии нейрогенеза и процессом формирования электроизолирующей оболочки вокруг отростков нервных клеток во время развития мозга. Что может способствовать изменению нейроанатомической морфологии некоторых подкорковых структур и мозжечка, а в сумме привести к менее округлой форме головы. Однако дело не только в форме головы, потому как базальные ядра и мозжечок, связаны с моторной корой и участвуют в обучении и координации движений. А базальные ядра также связаны с разнообразными когнитивными функциями, памятью, вниманием, способностью к планированию и, возможно, с развитием речи.
Но не спешите ощупывать свою голову и головы близких на предмет оценки формы, тем самым определяя наличия генов неандертальцев, менее округлая форма черепа не гарантирует их наличия на 100%... К тому же вместо описанных, могут быть и другие гены неандертальцев, которые не связаны с формой головы.
Создано по мотивам статьи:
Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity. doi.org/10.1016/j.cub.2018.10.065
Philipp Gunz, Amanda K. Tilot, Katharina Wittfeld, Fabio Macciardi, Hans J. Grabe, Simon E. Fisher
