Здравствуйте, дорогие читатели! Усилия медицины всего мира направлены на предотвращение внезапной сердечной смерти. Причинами ее среди взрослых являются коронарные болезни сердца(инфаркт миокарда) в 80 % случаев. Второе место среди причин внезапной сердечной смерти занимают кардиомиопатии-15 %, а на третьем месте первичные электрические болезни сердца- 5-10 % случаев. Оказывается, что и кардиомиопатии, и электрические болезни сердца относятся к наследственным заболеваниям. Генетическое тестирование позволяет определить степень риска и прогноз развития заболевания лично для вас.
Генетическая диагностика
К настоящему времени по результатам проекта "Геном человека" известны миллионы вариантов последовательностей в человеческом геноме и роль большинства из них пока неизвестна.
Генетическое тестирование-молодая и быстро развивающаяся отрасль медицины, которая прошла определенные вехи на своем пути:
- 1952 г.-получение первой рентгенограммы структуры ДНК английским биофизиком Розалинд Франклин;
- 1953 г.-открытие структуры ДНК, за которое ученые в 1962 году получили Нобелевскую премию;
- 1977 г.-первое секвенирование ДНК(это общее название всех методов, которые позволяют получить последовательность нуклеотидов в ДНК). Работа ученых также была удостоена Нобелевской премии по химии в 1980 году;
- 1987 г.-создание первого прибора для автоматического секвенирования ДНК;
- 1990-2007 годы-основные вехи проекта "Геном человека";
- 2013 год -внедрение в практику автоматизированного секвенирования генома человека.
Совершенствование методов генетического анализа позволило за последние десятилетия более детально изучить изменения в генах, которые могут стать причиной жизнеопасных состояний.
В настоящее время известно более 50 генов и сотни мутаций, ответственных за кардиопатии и первичные электрические болезни сердца.
Кардиопатии
Кордиомиопатии-это заболевания, характеризующиеся структурными изменениями в сердечной мышце (миокарде).
Первым наследственным заболеванием сердца, для которого результаты генетического тестирования стали применяться на практике, была гипертрофическая кардиомиопатия(ГКМП).
Она характеризуется прежде всего гипертрофией (увеличением массы) различных отделов правого и левого желудочка и фиброзом (склерозированием) сердечной мышцы.
Болезнь чаще дебютирует в подростковом возрасте. Ее распространенность в популяции-1 на 500 человек. Чаще болеют мужчины и у них возможно более раннее выявление заболевания.
Гипертрофическая кардиомиопатия часто протекает бессимптомно, и ее первым проявлением может стать внезапная смерть обычно в момент физической нагрузки или сразу после нее. Чаще это происходит в детском или юношеском возрасте.
Если появляются жалобы, то наиболее частая из них-одышка(чувство нехватки воздуха). Она возникает очень быстро в покое и заметна окружающим. Также могут быть утомляемость, обмороки или предобморочные состояния, перебои в работе сердца.
Проведение ДНК диагностики необходимо всем больным с предполагаемым или установленным диагнозом. Если мутация генов найдена, то проводится семейный генетический скрининг.
Вероятность заболеть гипертрофической кардиомиопатией у родственников первой линии 50%.
Дилитационная кардиопатия(ДКМП) характеризуется расширением полостей и нарушением сократимости одного или обоих желудочков сердца. В результате быстро развивается сердечная недостаточность, нарушения ритма и тромбоэмболии. На долю наследственных форм приходится 30-35 % от всех ДКМП.
К настоящему моменту обнаружено около 50 генов, связанных с ДКМП.
Болезнь чаще встречается у мужчин старше 30 лет. Если выявлена наследственная форма, то необходим семейный скрининг.
Аритмогенная кардиомиопатия, которая приводит к жизнеопасным аритмиям, наследуется в 50 % случаев и имеет высокий риск внезапной сердечной смерти. Также встречаются семейные формы и у других кардиомиопатий.
Первичные электрические болезни сердца
Это заболевания, сопровождающиеся нарушением электрической проводимости сердца без изменения его структуры.
Ранее они назывались "каналопатиями", так как первые мутации были найдены именно в генах, ответственных за белки ионных каналов. Эти белки отвечают за нормальную электрофизиологию клеток.
К первичным электрическим болезням относится и наследственная фибрилляция предсердий, и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, и синдром внезапной смерти детей младенческого возраста, и другие нарушения электрической проводимости сердца, возникающие внезапно при нормальном сердце.
Если в вашей семье были случаи кардиомиопатий у молодых людей и случаи внезапной сердечной смерти(особенно до 40 лет), то генетическое консультирование поможет определить риски развития этих заболеваний у вас и у ваших родственников и принять профилактические меры. Будьте здоровы!
Информация в статье носит ознакомительный характер. Проконсультируйтесь с врачом перед использованием.
Если статья была вам полезна, ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал. До встречи!
Сердечная недостаточность: распознать и обезвредить
Когда требуется срочная медицинская помощь: инфаркт миокарда
