Фитостеролы-природные жиры, которые практически не используются человеческим организмом.
В последнее время в качестве средства для снижения холестерина продвигаются добавки, содержащие фитостеролы. И это на самом деле неплохой вариант для людей, которым пока не показаны статины.
Однако, сегодня речь пойдет о врожденном нарушении метаболизма фитостеролов - фитостеролемии (ситостеролемии)
Что мы знаем о фитостеролах:
Фитостеролы попадают в энтериты (клетки кишечника) свободно без посредников.
С помощью специальных систем в мембране откачиваются назад. Таким образом в организме оказывается лишь 5% фитостеролов.
Однако, при фитостеролемии имеется врожденный дефект данных систем (мутации носят аутосомно-рецессивный характер). В итоге в организме накапливается много фитостеролов.
Последствия накопления фитостеролов:
- Ранний атеросклероз
- Ксантомы на сухожилиях
- Накопление в мембранах эритроцитов повышает жесткость мембран, что приводит к гемолизу
- Спленомегалия
- Тробоцитопения и увеличение размеров тромбоцитов
- Боли в суставах (в основном голеностоп и колени)
- Поражение печени вплоть до цирроза
- Нарушение функции щитовидной железы
Коварность заключается в том, что холестерин может быть от нормального (у 50 %) до очень высокого уровня (псевдо семейная гомозиготная гиперхолестеринемия)
У кого мы можем заподозрить данную патологию:
- Очень высокий холестерин, но при этом у родственников нормальный
- Ксантомы при нормальном холестерине
- Высокий холестерин+гематологические симптомы и/или боли в суставах
Гематологические симптомы: гемолиз/тромбоцитопения/изменение формы эритроцитов или тромбоцитов и спленомегалия
- Вышеописанные гематологические симптомы и артриты могут быть у лиц с фитостеролемией при нормальном холестерине
Диагностика:
- Генетика ABCG8 ABCG5
- Исследование ситостеролов в крови (пока нет в РФ)
Лечение:
- Эзетимиб
- Секвестранты жирных кислот
- Статины не работают
Обязательно подпишитесь на канал здесь.
Еще у меня есть инстаграм.
