Делать ли генетическое тестирование? Этот вопрос сегодня задают почти все пары, которые планируют по тем или иным причинам ЭКО. Логика понятна: если есть возможность «проверить все заранее» и повысить шансы на здоровую беременность и рождение здорового малыша — почему бы не сделать?
Но в реальной медицинской практике все не так однозначно и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) нужна не всем. Давайте разберемся в этом сложном, но крайне важном вопросе без мифов и страхов.
Читайте материал от врачей Кутузовского центра Evolutis Clinic!
Что такое ПГТ и как его проводят
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) или диагностика (ПГД) — это современный метод диагностики, который проводится в рамках программы ЭКО. Его задача — исследовать эмбрионы до переноса в полость матки и выбрать те, у которых нет генетических нарушений.
Существует несколько видов тестирования, но наиболее часто применяется ПГТ-А — анализ на анеуплоидии, то есть нарушения числа хромосом. Именно такие изменения чаще всего становятся причиной неудачных попыток ЭКО или выкидышей.
Это не рутинный анализ крови, а сложная, высокотехнологичная и дорогостоящая процедура, которая проводится по медицинским показаниям. Ее главная цель — не массовое тестирование, а точечная помощь парам с высоким риском, чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша и избежать передачи тяжелых наследственных заболеваний.
Как это происходит на практике?
- Биопсия. На 5-6 день развития, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты, эмбриолог под микроскопом забирает несколько клеток (обычно 3-5) от наружной оболочки — будущей плаценты (трофэктодермы). При этом клетки, из которых будет формироваться сам малыш (внутриклеточная масса), не затрагиваются.
- Анализ. Полученный биоматериал (биоптат) отправляется в генетическую лабораторию. Там с помощью сверхчувствительных методов, чаще всего NGS (Next Generation Sequencing), проводится полный анализ хромосомного набора.
- Результат. Генетики определяют, является ли эмбрион эуплоидным (с правильным набором из 46 хромосом) или анеуплоидным (с лишней или недостающей хромосомой).
Этот вид тестирования называется ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии). Он позволяет отобрать для переноса самый жизнеспособный и генетически здоровый эмбрион.
Кому нужно генетическое тестирование
Главное преимущество такого скрининга — повышение эффективности ЭКО.
При переносе эмбриона с нормальным хромосомным набором вероятность наступления беременности может достигать 60%. Кроме того, снижается риск: выкидыша, замершей беременности, рождения ребенка с тяжелыми хромосомными патологиями.
Также ПГТ позволяет выявить риск наследственных заболеваний и, при необходимости, избежать их передачи ребенку.
Генетическое тестирование нужно далеко не всем. Врачи рекомендуют рассматривать ПГТ в следующих случаях:
- Возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет. С возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается. (подробнее об сложностях беременности после 40 лет читайте в этом материале). Резко возрастает риск случайных генетических ошибок — анеуплоидий. Именно они являются главной причиной невынашивания беременности и рождения детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. ПГТ-А позволяет «отсеять» такие эмбрионы и перенести только здоровые.
- Привычное невынашивание беременности — если у пары было две и более неудачные попытки ЭКО (когда качественные эмбрионы не имплантируются) или два и более самопроизвольных выкидыша в анамнезе (привычное невынашивание). Часто причина кроется именно в скрытых хромосомных поломках.
- Носительство хромосомных аномалий у родителей Если у одного из партнеров есть так называемые сбалансированные транслокации или другие структурные перестройки хромосом, это не вредит его здоровью. Но при передаче потомству это создает хаос в генетическом наборе эмбриона, приводя к выкидышам или тяжелым патологиям у ребенка. ПГД позволяет найти эмбрионы со сбалансированным набором.
- Высокий риск моногенных заболеваний, когда оба родителя являются скрытыми носителями мутации в одном и том же гене. Риск рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. К таким заболеваниям относятся муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, гемофилия и многие другие. ПГД позволяет выбрать эмбрион, который не унаследовал заболевание.
- Тяжелый мужской фактор бесплодия. Некоторые нарушения сперматогенеза могут быть связаны с повышенным риском фрагментации ДНК и хромосомных аномалий в сперматозоидах.
В таких ситуациях ПГТ становится ключевым инструментом для рождения здорового ребенка.
Что покажет результат и каковы преимущества?
Результат теста дает четкий ответ «да» или «нет» на вопрос о наличии хромосомных аномалий. Дальше принимается решение о выборе эмбриона.
Главные преимущества переноса здорового эмбриона:
- Повышение эффективности ЭКО. Частота наступления беременности при переносе одного проверенного эмбриона может достигать 60%, что значительно выше средних показателей.
- Снижение риска выкидыша. Поскольку основная причина прерывания беременности на ранних сроках — это генетика, перенос здорового эмбриона сводит этот риск к минимуму.
- Экономия времени и нервов. Пара избегает трагической ситуации прерывания долгожданной беременности или рождения больного ребенка. Это позволяет быстрее достичь цели — стать родителями здорового малыша.
Нужна ли ПГД всем?
Нет. ПГТ — это сложная, дорогостоящая и высокотехнологичная процедура, которая применяется строго по показаниям. Для пар без факторов риска ее проведение не всегда оправдано.
Более того, даже при планировании беременности генетическое обследование начинается не с ПГТ, а с консультации врача-генетика и базовых анализов: скрининга носительства мутаций, кариотипирования.
В современной медицине такой подход считается самым правильным: не делать «на всякий случай», а выбирать то, что действительно нужно.
Подводя итоги — преимплантационная генетическая диагностика — это точный инструмент современной репродуктивной медицины. Но, как и любой сложный инструмент, он предназначен для решения конкретных задач. Но это не обязательный этап для всех пар, проходящих через ЭКО. Решение о необходимости ПГД всегда принимается индивидуально, совместно с врачом-репродуктологом и генетиком после тщательного изучения анамнеза пары. Если вы не входите в группы риска, процедура может быть избыточной. Но если показания есть — это ваш реальный шанс на успех и спокойствие.
Главное — доверять своему врачу и помнить: цель медицины — помочь вам на вашем пути к родительству.