Если выкидыш повторяется снова и снова, возможно, проблема не в матке, а в хромосомах. И винить здесь некого
Слезы после УЗИ, где нет больше сердцебиения. Очередной отрицательный тест после двух полосок. Боль, чувство вины и один и тот же вопрос: «Почему опять?».
Пары, переживающие повторяющиеся выкидыши, часто годами ходят по гинекологам. Проверяют гормоны, ищут инфекции, лечат эндометриоз. И иногда все анализы идеальны, а беременность снова прерывается. Врач разводит руками.
В этот момент самое время спросить: «А не в генетике ли дело?»
Невидимая причина трагедии
Чаще всего мы думаем, что генетические проблемы — это то, что передается ребенку и вызывает у него пороки развития. Но есть одна «тихая» генетическая причина, которая кроется не в ребенке, а в самих родителях. И она мешает беременности просто начаться.
Речь о сбалансированных хромосомных перестройках (их еще называют транслокациями или инверсиями).
Объясняю просто, что это такое
Представьте, что наш генетический код — это 46 томов большой энциклопедии (23 от мамы и 23 от папы). В каждом томе (хромосоме) есть главы (гены), расположенные в строгом порядке.
Сбалансированная перестройка — это когда у одного из будущих родителей в его «томах» несколько глав поменялись местами между собой.
Например:
- Отрывок из 3-го тома приклеился к 8-му.
- А отрывок из 8-го тома — к 3-му.
Самое главное: общее количество «текста» (генетического материала) осталось прежним. Все гены на месте, просто расположены в другом порядке. Поэтому сам человек абсолютно здоров, полон сил и даже не подозревает о своей особенности.
Так в чем же проблема?
Проблема возникает, когда его организм создает половые клетки — яйцеклетки или сперматозоиды. «Тома» начинают делиться, чтобы передать половину наборов ребенку.
И тут может случиться одна из двух ситуаций:
- Эмбрион получает «несбалансированный» набор. Ему не хватает какого-то кусочка хромосомы (делеция) или, наоборот, какой-то кусок присутствует в двойном экземпляре (дупликация).
- Представьте, что ребенку достался том, где не хватает 10 страниц, или, наоборот, 10 страниц вклеены дважды. Такую «инструкцию по сборке» организма прочитать невозможно.
Результат: Эмбрион либо не может имплантироваться в матку, либо имплантируется, но беременность замирает на раннем сроке. Реже — рождается ребенок с тяжелыми пороками развития.
Как заподозрить, что причина в этом?
- Два и более выкидыша на раннем сроке (особенно до 10-12 недель).
- Замершие беременности в анамнезе.
- Неудачные попытки ЭКО с качественными эмбрионами.
- Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.
Что делать, если вы оказались в этой ситуации?
Главное — прекратить винить себя. Вы не делали ничего плохого. Это биологическая лотерея, в которую вас втянули ваши собственные хромосомы, оставаясь при этом абсолютно здоровыми.
Ваш план действий:
- Сдать анализ — кариотипирование. Это простой анализ крови обоих партнеров, который позволяет под микроскопом рассмотреть все 46 хромосом и увидеть те самые «перестроенные» томы.
- Получить ответ. Если перестройка найдена — вы наконец-то поймете причину своих неудач. Если нет — врач будет искать другие генетические причины (например, тромбофилии).
Есть ли решение?
Да! И оно очень эффективно.
Если у одного из партнеров найдена сбалансированная перестройка, паре рекомендуется процедура ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-СР).
Врачи создают несколько эмбрионов, выращивают их до 5-го дня и делают биопсию. Затем с помощью сложного анализа проверяют, какой из эмбрионов получил «сбалансированный» (а значит, здоровый) набор хромосом. В матку переносят только такого эмбриона.
Это не «против природы». Это — помощь природе выбрать единственно возможный для рождения здорового ребенка путь.
Вы не должны бесконечно переживать одни и те же потери. Современная генетика может дать вам ответ и показать выход.
Сделайте первый шаг к разгадке. Запишитесь на консультацию к врачу-генетику. Возможно, это тот самый ключ, который откроет вам дверь в счастливое материнство.
Наша лицензия № Л041-01141-45/00362771 от 02.12.2020 г. ИНН 4501182729.
Мы делаем тесты ДНК по всей стране! Звоните бесплатно по России, телефон горячей линии: 8 (800) 333-24-70 или переходите на наш сайт https://dnk24.com.
