Учёные из Каролинского института (Karolinska Institutet), Швеция, и Маастрихтского университета (Maastricht University), Нидерланды, создали технологию, которая позволяет исследовать генетику эмбрионов с помощью одного теста. Новый метод гораздо точнее и быстрее существующих: благодаря ему вероятность рождения здорового ребёнка у родителей с повышенными генетическими рисками значительно увеличивается. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
На сегодняшний день парам, у которых высок риск рождения ребёнка с наследственными заболеваниями, а также пациенткам, столкнувшимся с повторными выкидышами из-за генетических аномалий, рекомендован отбор эмбрионов с помощью предимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Этот метод является частью программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), при котором эмбрионы проверяются на некоторые генетические аномалии, после чего в матку имплантируются только здоровые.
Генетические аномалии возникают в разных участках генома и отличаются по масштабу, например, изменения в одном гене могут увеличивать риск развития рака молочной железы, а носительство хромосомных перестроек способно привести к повторным выкидышам из-за нежизнеспособности эмбрионов. Благодаря новой методике, которая позволяет исключить все генетические поломки у эмбриона, этап предимплантационной диагностики можно пройти быстрее.
«С помощью существующих тестов мы могли исследовать только отдельные части генетической информации. Новая методика даёт возможность прочитать весь геном эмбриона, то есть больше не нужно разрабатывать тест-системы для каждого наследственного заболевания. Кроме того, эта технология позволяет обнаруживать аномалии митохондриальной ДНК, например MELAS-синдром», – говорит Масуд Замани Эстеки (Masoud Zamani Esteki), врач-генетик, научный сотрудник кафедры клинической науки, технологий и лечения Каролинского института (Department of Clinical Science, Intervention and Technology, Karolinska Institutet).
По словам учёных, разработанный метод точнее существующих и позволяет выявлять даже самые сложные ошибки в цепи ДНК.
«Ранее будущим родителям приходилось долго ждать результатов анализов, из-за чего отодвигались сроки имплантации, иногда эмбрионы не переносились вообще, потому что ПГТ не давало ответов на все вопросы. Теперь мы можем изучить геном эмбриона быстро и с вероятностью более 99% исключить все генетические поломки, таким образом, большее количество эмбрионов можно будет рассматривать в качестве кандидатов для переноса», – пояснил Эстеки.
Новая методика уже применяется в Медицинском центре Маастрихтского университета. Ожидается, что к нему присоединятся медицинские учреждения и в других странах.
«С помощью этого теста мы можем не только исключить наследственные заболевания, но и определить какие эмбрионы имеют наилучшие генетические шансы. Однако нам предстоит решить некоторые этические вопросы, например, какие заболевания являются причиной для отбраковки эмбрионов, а какие можно считать нормальной генетической вариацией. Для этого нужно проанализировать множество данных и предоставить их на рассмотрение этической комиссии», – сказал Эстеки.
Источник: medicalxpress.com
