ЭКО – это репродуктивная технология, успех которой во многом зависит от этапа имплантации. Чтобы выбрать самый подходящий для переноса эмбрион, основываются на его морфологических критериях. Врач-эмбриолог оценивает размер и количество клеток, правильность их формы и многие другие внешние признаки.
Но одной из наиболее распространенных причин, по которой перенос эмбриона не приводит к развитию беременности, являются аномалии в его ДНК. Для генетического анализа эмбрионов перед переносом применяется метод ПГТ. Он расшифровывается как преимплантационное генетическое тестирование. Существует много разновидностей этого метода.
Чаще всего применяют ПГТ-А. Это анализ эмбриона на хромосомные аномалии. К ним относятся изменения количества (анеуплоидии) или структуры хромосом. Например, делеции – отсутствие участка хромосомы, удвоения (дупликации) или мозаицизм. Такие нарушения увеличивают риск неудачи имплантации эмбриона или могут привести к рождению ребенка с серьезным наследственным заболеванием. Например, синдромом Дауна. Также при ПГТ определяется пол и резус-принадлежность будущего ребенка.
Подписывайтесь на мой канал в Дзен и Telegram, чтобы быть в курсе новостей и открытий в мире ЭКО и репродуктивной медицины.
Зачем проводится ПГТ?
Преимплантационная диагностика не может улучшить качество полученных при ЭКО эмбрионов. ПГТ может гарантировать, что выбранный для переноса эмбрион имеет правильное количество хромосом с нормальной структурой. В результате снижается вероятность неудачного цикла ЭКО или выкидыша.
Кроме того, существует методика ПГT-М, которая уменьшает риск передачи генетических заболеваний ребенку. Это моногенные болезни, которые возникают в результате поломки определенного гена. К ним относятся гемофилия, муковисцидоз и многие другие тяжелые патологии.
С помощью преимплантационной диагностики эмбриона семья с наследственным заболеванием может родить здорового ребенка и прервать передачу дефектных генов следующему поколению.
Когда рекомендуют ПГТ?
Назовем основные показания:
- Возраст матери старше 35 лет. По данным научных исследований, у женщин, достигших 31-летнего возраста, риск хромосомных поломок эмбриона неуклонно увеличивается с каждым годом. После 43 лет он остается на стабильно высоком уровне 85%.
- Повторная потеря беременности на раннем сроке в медицинской истории женщины. При выкидышах в первом триместре хромосомные аномалии эмбриона находят в 70% случаев, при привычном невынашивании – в 30–50%.
- Несколько неудачных переносов эмбрионов без их имплантации.
Также тяжелый фактор мужского бесплодия часто является показанием для ПГТ.
Как проходит генетическое тестирование?
Процедуру можно провести только в программах ЭКО/ИКСИ. Рассмотрим основные этапы ПГТ-А:
- Развитие эмбрионов, полученных после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. В эмбриологической лаборатории они растут на специальных средах до стадии бластоцисты.
- Биопсия всех внешне здоровых эмбрионов, с достаточным количеством клеток (от 120 до 180). Врач-эмбриолог отбирает 5-6 клеток, которые находятся в трофэктодерме. Из нее происходит развитие наружной оболочки зародыша, а также будущей плаценты плода. Полученные клетки направляют в лабораторию для проведения ПГТ, а эмбрионы подвергают заморозке до результатов тестирования.
- Генетическое исследование. Из клеток эмбриона методом полногеномной амплификации (WGA) проводят выделение ДНК и увеличение ее количества методом полимеразной цепной реакции (PCR) для последующего анализа количества и структурных особенностей хромосом методами секвенирования последнего поколения (NGS). По результатам анализа выявляются возможные нарушения, составляется отчет, в котором у каждого исследуемого эмбриона описывается кариотип. Так называется наследуемый ребенком от родителей набор хромосом. По результатам ПГТ врач-генетик делает заключение, рекомендован эмбрион к переносу или нет.
Важно! Биопсия не может повредить эмбрион, так как его внутренние клетки, из которых развиваются ткани и органы, эмбриолог не затрагивает. Поэтому метод ПГТ безопасен. Тестирование не может ухудшить здоровье будущего ребенка.
Что дает ПГТ?
Генетическое тестирование эмбрионов, выполненное в протоколах ЭКО, увеличивает вероятность успеха:
- значительно возрастают шансы на успешную имплантацию;
- снижается частота выкидышей на сроке до 12 недель беременности.
Кроме того, уменьшается вероятность многоплодной беременности, которая сопровождается повышенным риском осложнений.
Новые методы генетического тестирования эмбрионов
Ученые обнаружили в отработанной питательной среде, в которой росли эмбрионы, их ДНК. Ее генетическое исследование позволяет судить о наличии или отсутствии хромосомных аномалий у будущего ребенка.
Это неинвазивное тестирование, без биопсии эмбриона. Оно имеет много преимуществ перед традиционным инвазивным методом. Но пока замена невозможна, так как необходимы дальнейшие научные исследования, чтобы доказать эффективность неинвазивной методики.
Появились вопросы? Задавайте их в комментариях.
