Недавно исследователи из Великобритании, Европы и США сделали шокирующее открытие: они выявили новое генетическое заболевание, которое может затрагивать сотни тысяч людей по всему миру.
Это заболевание, пока не имеющее официального названия, вызывает серьезные нарушения развития у детей и взрослых, лишая их возможности вести полноценную жизнь, пишет МК.
Дети и взрослые, страдающие от этого генетического нарушения, сталкиваются с серьезными задержками в развитии. Многие из них не способны говорить, нуждаются в питании через трубку и страдают от эпилептических припадков. Помимо этого, для заболевания характерны специфические черты лица: большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
Ученые проанализировали ДНК сотен людей, выявив мутации в гене, ответственном за развитие этого расстройства. По их мнению, с увеличением числа генетических тестов будет обнаружено еще больше случаев, что говорит о широкой распространенности этого ранее не известного заболевания.
Исследователи надеются, что дальнейшие исследования помогут раскрыть тайны этого нового заболевания и разработать эффективные методы лечения, которые подарят надежду людям, страдающим от его последствий.
Фото: pixabay.com
