Результаты их исследований имеют очевидное прикладное значение.
Учёные Института цитологии и генетики СО РАН получили новые данные о влиянии генетических нарушений, вызывающих семейную гиперхолестеринемию, на организм пациента.
В пресс-службе ИЦиГ СО РАН рассказали, что сотрудники лаборатории, используя клеточные модели, показали, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности, связанные с семейной гиперхолестеринемией, приводят к нарушениям работы не только клеток печени (как было известно ранее), но и кровеносных сосудов.
Пояснили, что семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85–90 процентах это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов ЛПНП, которые в гетерозиготной форме присутствуют приблизительно у одного из трёхсот человек. Таким образом, заявляют учёные, можно говорить об очень большом количестве людей, оказывающихся в группе риска развития этой наследственной патологии.
По словам старшего научного сотрудника ИЦиГ СО РАН, кандидата биологических наук Ирины Захаровой, специалисты научного учреждения стали первыми, кто изучал влияние нарушений гена рецепторов ЛПНП на сами эндотелиальные клетки. «С помощью клеточной модели пациента мы смогли узнать, что происходит с этими клетками, даже если они не вступали в контакт с атеросклеротической бляшкой, сравнили их с аналогичными клетками здоровых людей. И доказали, что нарушения в работе гена рецепторов ЛПНП сами по себе негативно влияют на клетки сосудов», – пояснила она, добавив, что результаты исследований, проведённых на клеточных моделях, помимо расширения знаний о механизмах развития распространённого наследственного заболевания имеют и очевидное прикладное значение.
