Болезнь Пика — редкая и преимущественно спорадическая форма лобно-височной деменции, классифицируемая как первичная таупатия. Эта болезнь признана редкой лобно-височной деменцией, которая проявляется гетерогенными клиническими проявлениями, и методы лечения которой отсутствуют. Учитывая редкость болезни Пика, было проведено мало генетических исследований, и связь с гаплотипами MAPT H1 (наблюдаемой при других первичных таупатиях) или H2 была неясной. Нейропатологически болезнь Пика классифицируется макроскопически по тяжелой лобно-височной кортикальной атрофии, напоминающей острие ножа, а микроскопически по наличию раздутых нейронов и аргирофильных тау-иммунореактивных включений телец Пика в лобных и височных областях.
Болезнь Пика прогрессирует относительно быстро, и пациенты умирают примерно через 10 лет после начала заболевания. Понимание генетической причины восприимчивости и прогрессирования болезни Пика имеет решающее значение для определения потенциальных стратегий терапевтического вмешательства. Она патологически определяется наличием в лобных и височных долях телец Пика, состоящих из гиперфосфорилированного трехповторного тау-белка, кодируемого геном MAPT . MAPT имеет два различных гаплотипа: H1 и H2; Гаплотип MAPT H1 является основным генетическим фактором риска четырехповторных тауопатий (например, прогрессирующего надъядерного паралича и кортико-базальной дегенерации), а гаплотип MAPT H2 защищает от этих нарушений.
Основная цель исследования состоит в том, чтобы оценить связь MAPT H2 с риском болезни Пика, возрастом начала и продолжительностью заболевания. Исследование является первым исследованием Международного консорциума по болезни Пика, в котором выявлено 338 человек с патологически определенной болезнью Пика в 35 банках мозга. С помощью этой уникальной когорты смогут выявить связь риска заболевания с гаплотипом MAPT H2, который был назначен защитным при первичных четырехповторных таупатиях.
