К концу исследования пять из шести участников начали распознавать речь.
Ученые из Китая и США подвели итоги клинических испытаний генной терапии против аутосомно-рецессивной глухоты типа 9 (DFNB9). У всех участников, за исключением одного, улучшился слух, и они начали распознавать речь. Результаты лечения опубликованы в журнале The Lancet.
Аутосомно-рецессивная глухота типа 9 (DFNB9) — двусторонняя, тяжелая или полная глухота, вызванная мутацией в гене OTOF, кодирующем белок отоферлин. Этот тип заболевания существенно влияет на развитие речи ребенка и встречается примерно у 2–8% детей с врожденной глухотой.
Для изучения вариантов генной терапии против DFNB9 ученые из Китая и США ранее провели клинические испытания на мышах. В результате эксперимента стало известно, что слух можно восстановить путем введения кодирующей последовательности отоферлина с помощью двойного аденоассоциированного вирусного вектора.
В следующих клинических исследованиях приняли участие шесть детей (три мальчика и три девочки) в возрасте от 1 до 18 лет с мутацией в гене OTOF и подтвержденным диагнозом DFNB9. Они получили однократную инъекцию генного препарата AAV1-hOTOF, который ввели в улитку внутреннего уха.
Для оценки результатов терапии авторы исследования измеряли порог акустических стволовых вызванных потенциалов (АСВП). Этот метод регистрирует нарушения связи между органами слуха и головным мозгом.
Перед началом лечения у первой участницы, которая получила наименьшую концентрациею векторных геномов, порог АСВП составил 95 дБ (громкий шум). К концу эксперимента значение снизилось до 45 дБ (громкость обычного разговора). У остальных участников, кроме одного, порог АСВП снизился с 95 дБ до 38-55 дБ. К 26 неделе дети могли лучше распознавать речь в устойчивом шуме.
Самыми распространенными нежелательными явлениями после введения препарата были лихорадка, повышение лактатдегидрогеназы и снижение уровня фибриногена. Большинство из них оказались легкими или средними. Это позволило ученым признать безопасность и эффективность генной терапии глухоты, в дальнейшем они планируют увеличить количество новых участников исследования для долгосрочной оценки результатов лечения.
Читайте также: Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Больше статей на портале "Помощь редким"
