Видимо мне на роду написано спорить и доказывать. Так вот как-то мне один молодой человек с пеной у рта стал доказывать то, что существующие сейчас многие биологические признаки современного человека скоро отомрут. Все мои попытки объяснить, что эволюция процесс долгий, и никогда не знаешь, какие признаки природа вдруг сочтет бесполезным, успехом не увенчались. Мы теперь в этом можем быть уверены, потому что имеется много новых палеоантропологических находок. Эти находки, значительно обогатив наши знания в этой области, породили, однако, неожиданные затруднения с интерпретацией как вновь полученных, так и прежних материалов. Одной из проблем является время возникновения и фиксация мутаций, снижающих способность к выживанию на ранних этапах эволюции.
Обо всем не расскажешь и я решила начать не с самых вредных мутаций. Поговорим о дальтонизме – нарушения цветового зрения. Есть версия, согласно которой развитие цветного зрения у приматов было обусловлено переходом к дневному образу жизни.
Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Зрительный анализатор обладает подобной способностью за счет наличия трех цветовоспринимающих систем, представленных тремя типами фоторецепторных клеток – колбочек, сосредоточенных практически полностью в центральной области сетчатки. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся аминокислотной последовательностью белка опсина, в результате чего возникает разница в спектре поглощения световых волн разными.
Я не собираюсь писать всё что известно в интернете, кому интересно, то пусть почитают, а буду рассматривать всё с позиций функциональности, адаптивности и полиморфизма.
Дальтонизм обычно является наследственным изменением функциональности одного или нескольких из трех классов колбочек в сетчатке, которые и определяют цветовое зрение.
Наиболее распространенная форма вызвана генетическим заболеванием, называемым врожденным красно–зеленым дальтонизмом, которое поражает 8% мужчин и 0,5% женщин. Ответственные за этот дальтонизм гены опсина расположены в Х-хромосоме. Именно с эти типом дальтонизма обычно составляются задачки по генетике для школьников. Есть мутации аутосомные, которые также приводят к нарушению цветового зрения.
Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.
Ахроматопсия – полное отсутствие цветного зрения, когда отсутствуют колбочки, и световые волны любой длины воспринимаются как ощущение серого цвета, наблюдается реже всего.
Монохромазия, при которой имеется лишь один вид колбочек, и разные цвета воспринимаются как один цвет разной яркости.
При частичной цветовой слепоте, происходит нарушение восприятия какой-то части спектра.
Дихромазия. Из трёх основных цветов больной может адекватно воспринимать лишь два, где третий замещается оттенками имеющихся. В рамках этого типа дальтонизма различают: протанопия – нарушено распознавание красного цвета, дейтеранопия – носитель не различает зёленые предметы, тританопия – неспособность дифференцировать сине-фиолетовые тона. Тританопия встречается крайне редко – 1 % у мужчин и женщин. В отличие от красно-зелёной аномалии, данное нарушение не зависит от пола, так как вызвано мутацией в 7-й хромосоме.
Аномальная трихромазия. У тех, кто страдает этим заболеванием имеются три типа колбочек, но с функциональными дефектами. Таким образом, они путают цвета. Это является наиболее распространенной группой среди дальтонизма и эффекты аналогичны дихроматической цветовой слепоте, но более слабые. Пациент путает отдельные оттенки зеленого (дейтерананомалия), красного (протананомалия красные цвет различают не таким тёмным) или синего (тритананомалия, затруднения восприятия синего).
Адаптивность цветового зрения несомненна, у дальтоников в древности возникали трудности, связанными с глубиной резкости при передвижении по деревьям или между кустарниками в лесу, с выбором или приготовлением пищи и обнаружения хищника, с выбором продуктов по степени спелости, а также может быть трудно обнаружить синяки, плесень или гниль на некоторых продуктах или определить прожарку мяса по цвету.
Считается, что частота нарушений зрения, например, дальтонизма возросла после появления земледелия. Понятно, почему - альтернатива такая: либо дальтоник, либо охотник. От успеха на охоте зависит количество детей; женщины предпочитают выбирать хороших охотников себе в мужья, так что у хорошего охотника больше шансов оставить потомство. Частота нарушения цветового зрения в обществах, где вклад охоты-собирательства 15% и выше, близка к нулю. В индустриализованных странах частота дальтонизма может достигать 7%. Однако и там у дальтоников возникают проблемы, они не различают цветовую сигнализацию, а это при современном транспорте очень опасно.
Сегодня у людей с нарушением цветового зрения ограничен выбор профессий. Человечество борется с этим и предприняты попытка корректировать это. Пока экспериментальные, но они есть. Сейчас дальтоникам могут предложить специальные корректирующие очки с цветными линзами или контактные линзы. Более того для красно-зеленого дальтонизма разрабатываются методы генной терапии. В 2009 г. проведено исследование вирусного вектора rAAV2/5, несущего рекомбинантную кДНК гена OPN1LW, ответственного за нормальное световосприятие в Х-хромосеме. Вектор ввели обезьянам дальтоникам, и в течение 20 недель после инъекции у обезьян восстановилось цветовое зрение. Ответ на лечение сохранялся более двух лет. Теперь наблюдают за возможными появлениями негативными реакциями. Исследование 2019 г. показало эффективность введения вирусного вектора AAV5, несущего человеческие гены OPN1LW и OPN1MW. Вектор вводился мышам, имеющим «выключенный» ген OPN1MW. Электроретинография, проведенная через шесть недель после введения, выявила восстановление функции колбочек глаза.
Мы не знаем, что и как со зрением у детей этих обезьян и мышей, но ведь генная терапия только разрабатывается. У генетиков есть печальный опыт, как растения научились избавляться от чужих, введенных человеком, генов.
Если интересно пишите, есть масса информации и очень серьёзной.
