Встречается приблизительно от 1/3000 до 1/6000 новорожденных. Составляет более 90% всех нейрофиброматозов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, без половых различий. Поражения ЦНС определяются в 15-20% случаев. Самое частое проявление - глиома зрительного нерва. Могут быть изменены как один, так и оба зрительных нерва, хиазма, зрительные тракты, боковые коленчатые тела, ретикулярная формация. Часто поражение ЦНС обусловлено деформацией черепа: микрокранией, аномальной кальцификацией, гипоплазией большого крыла крыловидной кости.
Диагностика.
При постановке диагноза нейрофиброматоза I типа рекомендуется использовать диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу. Согласно этим критериям, NF1 может быть диагностирован при наличии у больного не менее 2 из следующих признаков:
1) не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 м в постпубертатном возрасте;
2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
3) веснушчатость в подмышечных или паховых складках;
4) дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
5) глиома зрительного нерва;
6) два и более узелка Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы;
7) наличие у родственников первой степени родства NF1 по тем же критерия.
Клинический случай.
Пациентка В., 9 месяцев. Отмечается наличие безболезненных опухолевидных образований в области левого бедра, правой пяточной области, множественные пигментные пятна на коже, расходящееся косоглазие слева.
Анамнез заболевания: у ребенка с 1 месяца жизни родители заметили появление множественных пятен типа «кофе с молоком», с 3-х месяцев жизни – подкожных уплотнений в области левого бедра и правой пяточной кости; с 7 месяцев – появление отклонения при движении левого глазного яблока кнаружи.
Осмотр невролога: Общемозговых и менингеальных знаков нет. Голова с увеличенными лобными и теменными буграми, родничок 3 см, швы сомкнуты. ЧМН: расходящееся косоглазие OS, глазная щель S≥D, в остальном – без особенностей. Объем активных движений в конечностях одинаков. Диффузная умеренно выраженная мышечная гипотония сухожильные рефлексы живые, симметричные. При помощи сидит, самостоятельно не садится. В кроватке самостоятельно не встает, но с опорой может приступать. На коже туловища, конечностей – множественные пятна типа «кофе с молоком» разной величины (около 50). Узелковые уплотнения в подкожной клетчатке спины, на левом бедре и правой пяточной области, безболезненные при пальпации.
Осмотр офтальмолога: увеличение левого глаза, отклонение его кнаружи. OU спокойны. Медикаментозный мидриаз. ДЗН бледноватый, OD – границы стушеваны снутри, OS – границы четкие, OU – сосуды без особенностей, макулы – без особенностей.
На МРТ головного мозга выявлены следующие изменения:
Рис. 1. Т2-ВИ аксиальная плоскость, Т2-ВИ корональная плоскость (слева направо). Определяется двустороннее тотальное утолщение и извитость интраорбитальных и интракраниальных отделов зрительных нервов, за счет опухолевой инфильтрации с распространением на хиазму.
Рис.2: Т2-ВИ аксиальная плоскость, Т2-flair аксиальная плоскость (слева направо): в гемисферах мозжечка определяются немногочисленные очаги, повышения МР- сигнала на Т2, Т2-flair, характерные для гамартом.
В данном клиническом случае определяются признаки, характерные для нейрофиброматоза 1 типа, а именно:
1) более 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм.
2) три периферические невриномы (клинически).
3) глиома зрительных нервов.
Использованная литература:
1. Gaillard F, Ranchod A, Liao A, et al. Neurofibromatosis type 1. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 13 Mar 2024) https://doi.org/10.53347/rID-1725
2. Kang E, Kim Y, Choi Y. Whole-body MRI evaluation in neurofibromatosis type 1 patients younger than 3 years old and the genetic contribution to disease progression https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02174-3
3. Parisi P, Persechino S, Paolino M. Four-year follow-up study in a NF1 Boy with a focal pontine hamartom. Italian Journal of Pediatrics. https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/1824-7288-39-10
