По статистике ВОЗ, примерно у 50 млн человек в мире выявлена эпилепсия. Существует множество форм этого заболевания с разными причинами возникновения и клиническими проявлениями.
Но много споров вызывает генетическая эпилепсия. Она отличается от остальных форм генетическими мутациями в геноме человека.
Изначально считалось, что данный вид заболевания передается по наследству. Но в ходе изучения выявили, что существуют и другие этиологические факторы развития генетической эпилепсии.
Это:
- эпилепсии, как основное проявление заболевания («чистые генетические эпилепсии», обусловленные мутациями в одном гене (аутосомная-доминантная ночная эпилепсия, синдром Драве и т.д.)).
- эпилепсии, как основное проявление заболевания, обусловленные мутациями в нескольких генах (большинство идиопатических генерализованных и фокальных форм эпилепсии)
- эпилепсия, как одно из проявлений заболевания, обусловленного мутациями в одном гене (синдром Вильсона – Коновалова, синдром Ретта и т.д.).
- эпилепсии, обусловленные нарушениями структуры хромосом (синдром Дауна, Вольфа-Хиршхорна; микроделеции, дупликации и т.д.).
- прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом (болезнь Лафора, сиалидоз и т.д.).
- нейрокожные синдромы (ангиоматоз Штурге – Вебера, туберозный склероз, нейрофиброматоз и т.д.)
Как видите, причины генетической мутации, вызывающей эпилепсию, могут быть разными. Триггерами могут выступать вирусные инфекции мамы во время вынашивания плода; воздействие токсических веществ на организм женщины; патологическое развитие беременности; нарушения развития плода, затрагивающие развитие головного мозга; хромосомные нарушения во время формирования плода. Все это может вызвать изменения в генетическом коде ребенка.
Знание причины развития эпилепсии позволит врачам точно диагностировать и разработать эффективные методы профилактики и лечения этого заболевания.
Записывайтесь на первичную консультацию по ссылке https://clck.ru/37s2pA
