Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, когда мутации в одном гене являются причиной различных по тяжести клинических форм одного заболевания либо разных по клиническим проявлениям заболеваний [2]. У этой группы патологий широкий спектр проявлений болезни [1].
В результате развития НДС прогрессирует потеря функции фоторецепторов, и зрение снижается вплоть до слепоты. В большинстве случаев заболевания НДС дебютируют в детском возрасте. Но известны варианты дистрофий, которые проявляются у взрослых. Все их сближает прогрессирующее течение [1].
Развиваются наследственные дистрофии сетчатки вследствие мутаций в одном из 250 генов [3]. Так, поражение глаз, вызванное мутациями в гене RPE65, развивается следующим образом:
1. Прогрессирует уменьшение полей зрения.
2. Возникает ночная слепота.
3. Развивается потеря центрального зрения [4].
Но, несмотря на то что мутации происходят в одном гене, течение заболевания может быть различным. Такие факторы, как возраст начала, тяжесть, скорость прогрессирования заболевания и клинические проявления, различаются у пациентов со схожими генетическими изменениями и не укладываются в одну нозологию. Так, мутации в гене RPE65 могут приводить к различным заболеваниям, среди них:
- врожденный амавроз Лебера;
- тяжелая ранняя детская дистрофия сетчатки;
- ранняя тяжелая дистрофия сетчатки;
- пигментный ретинит.
Все они объединены в общий диагноз «наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65» [5].
Долгое время наследственные заболевания сетчатки можно было диагностировать только на основании клинических проявлений. Сегодня это первый этап на пути установки клинико-генетического диагноза. Именно генетические мутации могут быть причиной болезни у 60–80% пациентов [6].
Генетический тест поможет уточнить прогноз заболевания и спланировать дальнейшую жизнь пациента [7], провести тестирование членов семьи и определить риск наследования [8], снять беспокойство и стресс, вызванные неизвестностью [9].
Вам будет интересно:
Статья "Железодефицитная анемия: что нужно знать"
Статья "Жизнь не останавливается: рассеянный склероз – не противопоказание для беременности"
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
584634/Corp/Dig/01.23/0 Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268; www.novartis.ru).
Список источников – в первом комментарии.