Почти девять тысяч новорожденных Тульской области прошли неонатальный скрининг (то есть обследования сразу после рождения). Он помогает выявить редкие и тяжелые заболевания до развития симптомов, пишет региональный минздрав. В числе патологий спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также группа наследственных болезней обмена веществ.
Отметим, программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023-го.
В нашем регионе с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных. При этом выявлено 10 случаев патологии. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Состояние малышей контролируют медики.
Для обследования берется кровь из пяточки новорожденного. У доношенных это происходит на вторые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые сутки. Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию. - Если у ребенка в