Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) – мультифакторное заболевание. Нет исключительно одной причины, которая привела бы к аутизму. Свой вклад делают и окружающая среда, и история рождения ребенка, и ятрогенные факторы (факторы, связанные с неправильным медицинским вмешательством), и конечно, генетика.
Сегодня официально более 1000 генов замечены в аутизме. Проблема в том, что генетика при аутизме, это не какие-то серьезные моногенные или хромосомные поломки (как, например, при синдроме Дауна), легко выявляемые. Это обычно незначительные нарушения, которые дают разные пути развития. Например, в одной семье могут быть дети, имеющие один набор генов с нарушениями, но один ребенок – обычный, а другой – с РАС. Это значит, что к этому нарушению добавились еще факторы, запустившие аутистический тип развития. Аутизм – это всегда генетика плюс другие факторы, какая именно совокупность факторов станет роковой и определит болезнь, сегодня трудно сказать, поэтому невозможно выявить рождение ребенка с РАС при пренатальном скрининге.
Среди факторов окружающей среды есть целый ряд, который рассматривается отдельно. Например, фактор влияния окружающей среды через материнский иммунитет, возраст отца, который является риском для мутаций de novo, материнский диабет, недостаток фолиевой кислоты, дефицит витамина Д. О некоторых мы опубликуем отдельно материалы.
Еще раз подчеркнем, что какой-либо только один фактор не является причиной возникновения аутизма, это всегда букет факторов.
Может ли аутизм быть приобретенным?
Нет, аутизм и предрасположенность к нему возникают внутриутробно. Однако существует понятие регрессивного аутизма. До двух лет регресс сложнее заметить, так как отличия в развитии с обычными детьми могут быть незначительными, они все еще слишком маленькие. Но бывает, что регресс случается в 2-4 года. Это когда ребенок развивался нормально – начал говорить и понимать речь других, играл в игрушки, уже имел гигиенические навыки, а в 2 года за короткое время потерял все эти навыки. Назвать такой сценарий развития приобретенным аутизмом нельзя. Возможно к предрасположенности к аутизму за это время добавились другие факторы, приведшие уже непосредственно к ясной картине аутизма. Современная наука работает над тем, чтобы научиться выявлять аутизм в самом раннем возрасте (сегодня диагноз аутизм ставят только по наблюдению за поведением) до того, как поведение вообще формируется, чтобы была возможность исключить внешние риски и не усугублять тяжесть неврологических разрушений ребенка.
Вызывают ли прививки аутизм?
У здоровых детей без каких-либо видимых, а также невидимых нарушений никакие прививки не вызывают аутизм. То есть прямой связи между вакцинацией и аутизмом нет. А теперь рассмотрим нюансы, которые показывают, что переживания родителей по поводу вакцин могут быть не беспочвенны.
Например, при синдроме Ди Георга, делеции центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) выпадает довольно много генов и это заметно, а бывают и микроделеции на этом участке, их особо не заметно, но они дают разные нарушения развития, в том числе много различных аутизмов. Для 22q11.2 характерна иммунологическая недостаточность, при которой противопоказана вакцинация. Медицинское вмешательство без всех данных о состоянии ребенка может усугубить неврологическую картину аутизма.
Проблема в том, что мы не знаем реального состояния ребенка в первые годы жизни. В России делают всего 5 генетических тестов новорожденному: муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром.
Все прививки имеют ряд противопоказаний. С ними не только важно ознакомиться, но и исключить перед вакцинацией перечисленные там состояния.
Вакцинация как один из триггеров аутизма (не причина) – это серая зона из-за недостаточности исследований и данных, а также по причине системной маргинализации самой дискуссии о проблемах безопасности вакцинации.
Самое большое беспокойство у родителей вызывает прививка MMR (комбинированная вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи) в связи с медийным скандалом в 1998 году вокруг статьи британского врача Эндрю Уэйкфилдом, опубликованной в авторитетном медицинском журнале The Lancet. В статье он указал на возможную корреляцию между регрессией 8 детей в аутизм и вакциной MMR. Его раскритиковали коллеги, обвинили в фальсификации данных, провели внутреннее расследование, в итоге врача лишили лицензии, статью отозвали, он эмигрировал в США. Огромную роль в разжигании темы вакцинации сыграли СМИ. Не без их помощи эта история сильно разделила общество в вопросах прививок. Однако некоторые сторонники Эндрю Уэйкфилдом считают, что он не выступал против прививок, а настаивал на индивидуальном подходе, сокращении количества обязательных вакцин в первые годы жизни детей, предпочтительности естественного иммунитета искусственному в случае некоторых не самых опасных детских инфекций (ветрянка, краснуха, паротит).
Сегодня критически важно проводить больше исследований влияния разных факторов на возникновение аутизма, и не впадать в обе крайности.
