За год в Томской области 7 424 младенца прошли неонатальный скрининг. Как сообщает региональны департамент здравоохранения, данное исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые могут представлять угрозу для здоровья и жизни ребенка.
В ведомстве уточнили, что по результатам проведенных тестов у трех детей в Томской области были подтверждены наследственные заболевания. Специалисты также утверждают, что в России до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг включал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.
Спустя время, с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень до 36 нозологий, включая дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию.
Как объясняют в департаменте здравоохранения Томской области, для проведения скрининга у новорожденного берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк, который отправляется в специализированную лабораторию НИИ генетики томского НИМЦ для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу в возрасте 24-48 часов, недоношенный — на седьмой день после рождения.
После получения результатов скрининговых исследований формируется группа детей, условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям, и группа детей высокого риска врожденных или наследственных заболеваний.
Ранее «СибМедиа» сообщало, что в Томской области более 69 тысяч детей посетили лагеря в 2023 году.
