Термин "фантомная боль" ввел американский невролог Сайлас Уэйр Митчелл в 1871 году для обозначения чувства боли или дискомфорта в отсутствующей (например, в результате ампутации) части тела. Считается, что большинство пациентов, перенесших ампутацию (около 80%), испытывают фантомные ощущения, однако об их причинах известно мало. Раньше ученые считали, что эти боли носят «психологический» характер, но сегодня специалисты признают, что это настоящие ощущения, каким-то образом производимые в спинном и головном мозге.
Согласно некоторым теориям, фантомную боль вызывает неврома (доброкачественная, реже злокачественная опухоль нервной ткани), формирующаяся из поврежденных нервных окончаний на месте ампутации; считалось, что в невроме возникают патологические понециалы действия, которые воспринимаются мозгом как боль в несуществующей конечности. Однако сегодня большинство исследователей считают, что источник боли не место ампутации, а реакция смешанных сигналов, поступающих из мозга. После ампутации происходит потеря сигнала от отсутствующей конечности в области спинного и головного мозга, но мозг приспосабливается непредсказуемым образом. И тогда активируется самое простое сообщение «Что-то не так» - боль.
Возможно, мозг перераспределяет сенсорные процессы, связанные с отсутствующей конечностью, назначая их совершенно другим частям тела. Иными словами, поскольку область ампутированной конечности больше не может принимать сенсорные сигналы, информация направляется в другое место, например из отсутствующей руки в имеющуюся щеку. Поэтому, когда человек дотрагивается до щеки, организм реагирует так, как будто он также дотронулся до отсутствующей руки. И, поскольку это еще одна версия неверного сообщения, в результате возникает боль.