Хориодеремия, или дистрофия с тапетохориоидальными изменениями, представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к постепенной потере зрения. Она связана с изменениями, которые происходят внутри глаза, и приводит к развитию патологического процесса в области хориоидермического комплекса и сосудистого тракта.
Одна из главных причин возникновения хориодеремии — это мутация в гене CHM, который кодирует белок Rab Escort Protein-1 (REP-1). Эта мутация приводит к дефициту или отсутствию данного белка, что стимулирует развитие патологического процесса.
Из-за нарушения экспрессии белка REP-1 происходит накопление липофусцина — пигментообразующего вещества, которое должно нормально разлагаться и выделяться из клеток. Накопление липофусцина приводит к формированию пигментных клеток (пигментоцитов) в разных слоях сосудистого комплекса глаза.
Кроме того, можно наблюдать изменения в работе мелких сосудов сетчатки, что ведет к повреждению сетчатки и зрительных нервов. Также отмечается повышение внутриглазного давления, что способствует развитию глаукомы.
Симптомы хориодеремии начинают проявляться в раннем детском возрасте и могут прогрессировать со временем. Однако, скорость развития симптомов может быть разной для каждого пациента. Нарушение восприятия цвета и ночного зрения также связаны с хориодеремией.
Все вышеперечисленные изменения и нарушения приводят к постепенной потере зрительных функций и снижению остроты зрения. Это в свою очередь ограничивает возможности пациента в повседневной жизни и выполнении обычных задач.
